26 de març, 2010

Neix el primer nadó a Espanya sense distròfia muscular desprès d’un diagnòstic embrionari

Un equip de l’Hospital Quirón de Barcelona ha aconseguit el primer naixement a Espanya d’un nadó sense una distròfia muscular facio-escapulo-humeral (DFSHC), una degeneració genètica dels músculs que pateixen diversos membres de la seva família, gràcies a un diagnòstic genètic embrionari preimplantacional.

El naixement de la Carla, que va pesar casi 2,5 kg i va mesurar 46,5 centímetres, va tenir lloc el passat 9 de març i no te precedents a Espanya, van explicar aquest dijous els doctors Ramón Aurell, cap de la Unitat de Reproducció Assistida del centre, i Carlos Giménez director científic de Reprogenetics, un centre especialitzat en aquest tipus de diagnòstics genètics.

La nena està sana d’aquesta patologia i a més no és portadora de la malaltia, pel que el dia de demà no tindrà que fer cap prevenció respecte ella. L’abril de l’any passat, el Ministeri de Sanitat va autoritzar la selecció genètica d’embrions per prevenir dos tipus de càncer.

“Un miracle”

La mare del nadó va declarar que tenir a la seva filla en braços li semblava un miracle i que esperava poder tenir un altre fill en dos anys, quan estigués recuperada i els metges ho autoritzessin.

Ramón Aurell va explicar que la història de la nena, que va definir com “un miracle de la ciència”, va començar el 2008 quan una parella jove va acudir al centre perquè volia tenir un fill sa.

Els metges van decidir que per evitar que el nadó pogués tenir la malaltia el millor era realitzar un tractament de fecundació in vitro, o per això es va inseminar un òvul de la mare amb semen del marit, per poder fer un diagnòstic genètic embrionari previ a la seva implantació a l’úter matern.

D’aquest tractament es van aconseguir set embrions, un no va ser viable, i es van analitzar els sis restants, dels que tres estaven lliures de la malaltia. D’aquests, es van transferir dos el juliol del 2009, i l’embaràs va seguir fins el naixement de la Carla.

Carlos Giménez, encarregat de la part de genètica, va detallar que l’èxit ha sigut possible gràcies al diagnòstic i de les bones mans dels metges que han fet que l’embaràs seguis endavant. Va recordar que aquesta malaltia passa en un de cada 20.000 naixements. Respecte al diagnòstic genètic, va recordar que per detectar anomalies genètiques aquest es fa el dia 2 del desenvolupament embrionari, fent una biòpsia d’una cèl·lula.

Sobre si hi ha altres nounats lliures d’aquesta malaltia en el món, els metges van dir que a la literatura científica hi ha dades de les patologies més freqüents, però que aquesta en concret està en els llistats “d’altres malalties” i no se sap.

Modificat de 20minutos.es

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada

Copyright Text

"Bon Dia Ciència"