Identificats tres gens presents en la paràlisi supranuclear progressiva

En un treball internacional en què han participat investigadors de la UB, s'han identificat tres gens implicats en la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), una malaltia que, després de la malaltia de Parkinson, és la causa més freqüent de parkinsonisme neurodegeneratiu. Els resultats de l'estudi s'han publucat en l'últim número de la revista científica Nature Genetics.

La PSP afecta entre tres i sis subjectes de cada 100.000 persones i s'assembla a la malaltia de Parkinson però, a més, causa una important inestabilitat per caminar, amb caigudes freqüents, així com alteració dels moviments oculars i deteriorament de les funcions cognitives regulades pels lòbuls frontals. "En el cervell de pacients amb PSP es produeix una marcada mort de neurones i s'hi diposita una proteïna anomenada tau, tal com passa en la malaltia d'Alzheimer. Per això, les dues malalties es consideren taupaties. Algunes d'aquestes patologies tenen l'origen en traumatismes cranials repetits, encefalitis, o altreacios genètiques, però es desconeix la causa de la PSP i no es disposa de cap tractament eficaç", expliquen els doctors Eduard Tolosa, catedràtic del departament de Medicina de la UB, i Carles Gaig, tots dos investigadors de l'IDIBAPS-Hospital Clínic, que han participat en el treball en col·laboració amb els doctors Pau Pastor i Elena Alonso, del Centre d'Investigació Mèdica Aplicada (CIMA) i la Clínica Universitat de Navarra. Els dos grups pertanyen a la xarxa de recerca CIBERNED, de l'Institut Nacional Carles III.

L'estudi multicèntroc ha inclós 1.114 pacients amb un diagnòstic de PSP confirmat mitjançant tècniques d'anatomia patològica i 1.052 pacients amb un diagnòstic clínic. Els investigadors han demostrat que determinades variants genètiques del gen tau s'associen a un ris més alt de patir la malaltia. A més, han idfentificat tres nous gens implicats en la fisiopatologia de la malaltia: STX6, EIF2AK3 i MOBP. Segons els investigadors, aquests gens tenen un paper important a l'hora de mantenir el trànsit de neurotransmissors en neurones, eliminar proteïnes tòxiques i protegir la mielina, una lipoproteïna que recobreix les neurones i és essencial per a la seva supervivència. Aquest treball demostra per primera vegada que, a més del gen que codifica la proteïna tau, altre gens confereixen un risc important per al desenvolupament d'aquesta taupatia.

Els científics destaquen que els resultats publicats a Nature Genetics constitueixen un pas de gran rellevància en l'estudi de les possibles causes de la PSP i, per extensió, d'altres taupaties com ara la malaltia d'Alzheimer. A més, obren noves vies de desenvolupament de futures teràpies per a frenar aquestes malalties.

D'altra banda, recorden que per a la recerca en neurociències és imprescindible en moltes ocasions la col·laboració dels pacients -que, en aquest cas, van decidir donar de manera altruista els seus teixits per a la investigació-, la suma d'esforços de neurocientífics clínics i bàsics, i la disponibilitat d'infraestructures com un banc de cervells: un repositori de teixits nerviosos de malalties neurològiques cròniques disponibles per a la recerca.