17 de desembre, 2012

Marató de Tv3 i més...

Avui podem dir, més que mai, que estem orgullosos de ser catalans. Ni crisis ni res ens atura enfront la solidaritat. Perquè per a molt que diguin, som un poble solidari. 
"Y para muestra un botón": més de 10 milions d'euros recaptats per la Marató de TV3, cada any fem un rècord, sempre per una bona causa, aquest any, el càncer.


I seguirem així, any rere any. 

I perquè on em moc jo és en l'àmbit de la investigació, us diré una cosa per a sentir-vos encara més (si cap) orgullosos del que sou.

La notícia me l'ha passat una amiga meva, i he considerat que els resultats de la Marató, es mereixien una entrada al meu bloc, però la cirereta la posa la següent noticia:

Del total de la producció científica catalana, un 60% prové de les investigacions de les universitat públiques. A més a més, a Catalunya, l'impacte de la recerca que es fa des de les universitats públiques és un 52% més alt que el de la mitjana mundial. 
Són dades de l'informe "Indicadors d'investigació i innovació de les universitats públiques catalanes" que ha presentat aquest dilluns l'Associació Catalana d'Universitats Públiques (ACUP). El document també explica que els investigadors catalans són un 80% més productius que la mitjana espanyola, situant a Catalunya en la sisena posició a la Unió Europea per darrera de Dinamarca o Suècia. En aquest rànquing Espanya es situa en la tretzena posició.

Els efectes pràctics en la societat però no són tan positius, una problemàtica que es veu reflectida en el descens que ha vist el percentatge de sol·licituds de patents que ha caigut un 23% en 3 anys. El president de l'ACUP, Francesc Xavier Grau, ho ha atribuït al desequilibri entre el sistema científic i el productiu "que no té prou recursos per dedicar-los a la innovació".

Un 38% dels fons europeus dedicats a les universitats espanyoles va dirigit a centres catalans, i només un 22% d'aquesta categoria dels fons espanyols van dirigits a Catalunya, tot i ser repartit responent a "termes suposadament competitius".

Així doncs, diguin el que digui, som solidaris, treballadors i mereixem més del que ens donen.
Som un país imparable.

10 de desembre, 2012

Documental demà 11/12/12 "Lluitant per la vida" a Sense Ficció

La setmana passada vaig anar amb uns amics al Palau de la Música. L'edifici no em deixarà mai de fascinar. 
La qüestió és que hi celebraven el centenari de la fundació de la Societat Catalana de Biologia, i gràcies a la Mònica, que em va informar de l'esdeveniment, vaig poder-hi ser present.

Al principi pensava que seria avorrit,  molta xerrameca i poca teca; però em va sorprendre lo interessant que em van semblar totes les xerrades (algunes més que d'altres... tot s'ha de dir), però el missatge final, era molt maco i esperançador. 

Sempre hi ha hagut molta cultura científica en el nostre país. Catalunya sempre ha sigut capdavantera en moltes qüestions, i no es queda enrere quan parlem de ciència. I m'en sento molt orgullosa, de formar part d'una societat com aquesta i d'haver pogut assistir al centenari d'una institució tan important, amb membres tan importants.

A banda d'això, un dels vídeos que ens van ensenyar era sobre un dels capítols que TV3 estava enregistrant per al Sense Ficció. Es tracta d'introduir i explicar una mica la ciència al nostre país. El capítol es diu "Lluitant per la vida" i el resumeixen així:
"Un càsting excepcional: Joan Massagué, Ricard Guerrero, Joan Guinovart, Xavier Estivill, Pere-Joan Cardona, Lina Badimon, científics amb renom internacional... acompanyats de molts d'altres, mostren l'estat actual de les ciències de la vida a Catalunya i l'alt nivell aconseguit en els grans temes que preocupen més a la societat... Els científics parlen de càncer, genètica, cor, origen de la vida, ecologia, diabetis, immunologia i neurologia resumint cent anys de ciència, així com la seva transcendència social.
És una experiència humana i humanista col·lectiva, tenaç en la seva persistència en la lluita pel coneixement, que ha configurat un pensament col·lectiu indiscutible en oposició als drames de la història.
Fa cent anys, un grapat de científics, conscients tant dels seus deures col·lectius com del destí del país, van proclamar que la veritable glòria de Catalunya només s'assoliria quan es fes Ciència com la que es feia en altres països. El documental interroga sobre aquest repte posant l'accent en els homes que avui la fan i recorre el llarg camí que ha fet la ciència.
D'altra banda, de la mà de Moisès Broggi el documental també s'endinsa en la medicina de guerra, l'exili i la postguerra, que tensen la narració i configuren el caràcter quixotesc d'aquests herois de la ciència. Tots junts han consolidat l'estructura social catalana tant retornant els avenços científics a la societat com participant donant relleu a la vida cultural del país."

Us deixo el link per si voleu, hi ha un vídeo molt interessant: aquí

Espero que us animeu a veure'l.

07 de desembre, 2012

Vistes des de l'Estació Espacial Internacional

M'he trobat aquest video, sobre les vistes des de l'espai exterior de la nostra terra.


Encara que curt, m'ha agradat i el volia compartir amb vosaltres.

Bon vol!

07 de novembre, 2012

Teràpia gènica a la vista?

L'Agència Europea del Medicament va recomanar ahir que s'aprovés el primer fàrmac comercial per teràpia gènica. 
La teràpia gènica no és res més que un fàrmac que incorpori el gen mutat que causa la malaltia. En aquest cas aquesta teràpia va dirigida a una malaltia rara. 
Es tracta del dèficit d'un enzim, la lipoproteïna lipasa, que afecta només a 200 persones a tota Europa. Però se sap que malalties d'aquest tipus, n'hi ha moltes, que amb aquest tipus de teràpia, es podrien curar i, per tant, són l'esperança de moltes persones, ja que poden incloure`s unes 7000 malalties diferents.
Aquesta primera aprovació d'un fàrmac genètic obre les portes a la medicina i també a la seva regulació legal a nivell mundial.

A diferència de la seva homòloga dels EEUU, la Food and Drug Administration (FDA), l'Agència Europea del Medicament és una xarxa de coordinació entre les agències nacionals dels països membres. La recomanació del seu comitè encara ha de ser traslladada a la Comissió Europea, però hi ha esperances de que la passi.
De ser així, serà la primera vegada que s'aprovi un fàrmac comercial de teràpia gènica en el món. Hi ha hagut pocs èxits, des de que aquesta tècnica, que consisteix en infectar als pacients amb malalties congènites (genètiques hereditàries) amb el gen que els hi falta, va començar a fer assajos experimentals fa 25 anys. 
El més important va ser la curació de 13 "nens bombolla" (amb malalties d'immunodeficiències hereditàries), a Paris l'any 2004, però que no es va seguir estudiant a causa de que el virus utilitzat per introduir el gen va causar leucèmia a dos dels nens.

En aquella ocasió, els virus utilitzats eren rotavirus, de la família del VIH, que es consideren un dels vectors (manera d'entrar el gen dins la cèl·lula) més eficaços, ja que un dels passos vitals d'aquests virus és entrar dins la cèl·lula i incorporar el seu material genètic "dins" del nostre. 
En aquest cas el virus utilitzat pertany a una altra família, els adenovirus, que també s'utilitzen sovint en aquest tipus d'experiments i no són tant perillosos.

Fa 30 anys que s'estan posant a punt les teràpies gèniques com a mètode d'elecció per a curar milers de malalties hereditàries, la gran majoria devastadores, que s'han catalogat des de fa centenars d'anys. Però els persistents fracassos en aquesta àrea, inclosa la mort d'un pacient dels EEUU als anys 90, havien començat a produir escepticisme generalitzat entre les firmes biotecnològiques, metges i reguladors nacionals sobre la seva viabilitat.


Així doncs, la decisió dels científics que assessoren a Brusel·les suposa així un estímul sense precedents, en un camp que, fins ara, les farmacèutiques havien sigut reticents a participar. 

El fàrmac que serà aprovat, ha sigut desenvolupat per un laboratori holandès.

Els malalts de deficiència de la lipoproteïna lipasa (LPL) pateixen una mutació hereditària que els hi impedeix produir l'enzim que, en situacions normals, degrada les lipoproteïnes (transporten els greixos per la sang després d'un àpat, al ser absorbides pels intestins). L'error genètic causa una acumulació de greixos a les venes i a les artèries, fins al punt que la sang té més aviat un aspecte més blanquinós que vermell.
De manera que el tractament consistirà en introduir el virus amb la còpia del gen de la LPL correcte a les cèl·lules musculars de la cama. Així s'activarà el gen i es començarà a produir la proteïna correctament i s'alliberarà a la sang on podrà començar a fer la seva funció.

De moment s'ha testat el fàrmac en 27 pacients, i en una forma que no s'adapta per complet als rigors dels assajos clínics vigent en països europeus ni als EEUU. De fet, el comitè que l'ha acceptat ara, l'havia rebutjat 3 cops en els últims dos anys. Hi ha hagut moltes discussions, i al final s'ha acceptat per un petit marge, ja que encara no se saben gaire bé l'eficàcia i la seguritat del fàrmac. Però la veritat és que als malalts d'aquestes malalties tant greus, els hi és bastant igual tots aquests rigors reglamentaris.

05 d’octubre, 2012

Ratolins femella mutilen els genitals dels mascles per una mutació genètica.

I avui una notícia curiosa. Almenys jo l'he trobat molt curiosa i divertida per algunes... potser als mascles no els hi fa tanta gràcia (o si).

Uns científics de l'Universitat de Ginebra van iniciar un estudi quan van veure que alguns rosegadors del laboratori havien patit l'amputació dels seus òrgans sexuals.

S'ha vist que una mutació genètica aguditza el desitj sexual en ratolins femella i provoca comportaments agressius, com ara mutilacions dels genitals dels mascles.

L'estudi va començar quan es va descobrir que alguns dels ratolins mascle del laboratori havien patit l'amputació dels seus òrgans sexuals externs i es va decidir filmar el comportament dels rosegadors durant la nit, ja que és el període que estan més actius.
A les gravacions es va poder observar que algunes femelles, amb un tipus específic de mutació en el gen Hoxd10 (del grup de gens de HoxD) aguditzaven el seu instint sexual durant el seu període receptiu (cada quatre o sis dies) de forma inusual i arribaven a tenir comportaments agressius atacant els mascles.

Les femelles amb aquesta mutació es comporten normal durant la major part del temps, però durant el període de recepció sexual persegueixen als mascles insistentment, exploren i mosseguen els seus genitals.
Aquest comportament descontrolat i exacerbat està relacionat amb una mutació en el grup de gens HoxD, segons l'estudi publicat a Current Biology, i apareix només en una mica més de la meitat de les femelles i no en els mascles.

Diuen que tot això s'ha descobert per accident, perquè no esperaven induir, amb aquesta mutació, cap canvi en el comportament dels ratolins. S'esperava trobar alguns canvis en la seva anatomia. Tampoc esperaven que tingués cap efecte a cap funció del cervell.
Per altra banda, aquest estudi també ha evidenciat que en aquests mamífers són les femelles les que inicien l'apropament sexual i l'aparellament, contràriament al pensament tradicional de que eren els mascles els que iniciaven el festeig.

Preguntant per l'aplicació d'aquesta investigació als éssers humans, es va assegurar que aquest tipus d'estudis permeten conèixer millor la seva genètica perquè no hi ha grans diferències amb els ratolins.

Tot i així, el científic va aclarir que de moment els humans en els que s'ha desxifrat una anomalia similar en el seu grup de gens HoxD, no han presentat cap tipus de comportament sexual estrany. 

05 de setembre, 2012

Tots els secrets de l'ADN?

Tornant de vacances, costa tornar a agafar el ritme. Costa tornar a escriure. 

Però ni les vacances ni la falta de ritme ha afectat a molts científics d'arreu del món, que avui han vist la seva feina recompensada (feina segurament de tota una vida).

Què en diuen als mitjans de comunicació?

Per a mi l'estan venent, una mica, com una gran revelació. Però, ho és?

A part de comparacions del genoma (una mica absurdes) amb un robot o fins i tot amb els textos de la biblioteca de Babel (entenc la comparació com un munt de lletres per a ordenar), es diu que existeix una paradoxa del genoma humà.
Aquesta paradoxa, es ben coneguda: 3.000 milions de lletres químiques (els coneguts nucleòtids) repartides al llarg de 23 parells de cromosomes. 
Es considera que només un 1,5% de totes aquestes lletres sembla ser funcional (i com a funcional interpreto que aquestes lletres es converteixen, al final, en proteïna). Tota la resta, el 98,5% restant, es considera genoma escombraria, que no tenia funció (de debò algú es va arribar a pensar que no tindria funció?)

Com que representava un percentatge molt gran del genoma humà, es va decidir estudiar més a fons. I aquí va començar el projecte Encode. Projecte enfocat a acabar de descriure (aquest cop correctament) totes les funcions del genoma, no només el seu efecte gen-proteïna, sinó tota la resta, fora de la resta de gens convencionals. 

Només dir que és un projecte de gran, gran (molt GRAN) envergadura (442 autors en un sol article... m'agradaria saber qui és el primer i l'últim firmant) van publicar aquests resultats a la prestigiosa revista Nature.

El principal resultat d'aquest projecte, va ser descartar d'una vegada per totes, que el genoma escombraria no era tal cosa.
S'ha vist que el 80% del genoma humà resulta tenir almenys una funció bioquímica en almenys algun teixit del cos i en almenys alguna fase del desenvolupament o de la vida adulta. I un 95% del genoma està implicat en la regulació dels gens (tenint en compte la possibilitat que gens regulen altres gens). De fet se sap que la majoria de les mutacions implicades en una malaltia, es troba en aquesta regió escombraria del genoma; per tant el seu estudi sempre està enfocat a noves possibilitats terapèutiques. 

I aquesta és la gran notícia. La veritat que m'ha sorprès, per als que estem posats una mica en el tema. No és cap notícia. Encara falta molt camí.

19 de juliol, 2012

Reflexió

Fa dies que no publico res al bloc, i es que la vida dóna voltes que ni te n'adones, i he estat ocupada pensant què fer amb la meva vida. Què m'agrada? A què em vull dedicar? En què puc ser feliç? Que al capdavall, per a mi, és el més important. Treballar i que ni te n'adonis que estàs treballant. I a mi això se m'havia acabat. Toca donar una volta de rosca.

D'altra banda, havia pensat de donar-li, també, una volta al bloc. La ciència és important, sí, i és important que la gent conegui la feina que s'està fent en investigació, tant a Espanya com a la resta del món. Fer difusió.
Però últimament, com tots sabem, el món està canviant moltíssim. Les nostres vides difícilment són iguals a quan eren fa 4 anys, i les nostres expectatives, potser encara que siguin les mateixes, som conscients que potser que ens costi una mica més de complir. 

Per tant, crec que ara mateix el que necessito és un espai de reflexió. Crec que tots el necessitem. Amb tot el que està passant, si prima de risc a l'alça, que si la borsa baixa, retallades, suspensió de pagaments, la sanitat col·lapsada, l'educació pels terres.... Ja n'hi ha prou de parlar, és el moment de reflexionar. Per què s'ha arribat a aquest punt? i el més important: Què em de fer NOSALTRES per a solucionar-ho?. Tots pensarem que els que s'han d'encarregar de la situació són els polítics, que són ells els que ens han portat a aquesta situació (entre altres personatges). Però pel moment, els afectats han sigut els treballadors, els que realment estem fent que el país tiri endavant. Quants polítics s'han quedat sense feina?. Quants s'han abaixat els sous astronòmics?. Quants han demanat perdó per haver fet malament la seva feina? A qui han demanat responsabilitats? Gent... ja n'hi ha prou que ens prenguin el pèl, ja n'hi ha prou d'esperar que siguin ells els que ens treguin d'aquesta situació, ja n'hi ha prou del "ja ens en sortirem". NO ENS EN SORTIREM. Si nosaltres, els treballadors, que som els realment afectats en aquesta crisi, no ens movem, no ens en sortirem.
Per això demano, no pel meu bé, no pel bé de del món. És pel bé de cadascú de nosaltres, de la nostra família, dels nostres amics... és pel bé de tots els que estimem, que ens hem de mobilitzar!. 
Perquè això no ha fet res més que començar, mentre els polítics vegin que la societat no es mou, seguiran fent de les seves.
No siguem mandrosos! Aixequem-nos! Cridem! Lluitem! Indignem-nos! Perquè estem en els nostre dret! Perquè, potser no encara, però arribarà un dia, que la gent no tindrà més a perdre. No deixem que arribin fins aquest punt, no deixem que destrossin tot el que la gent va aconseguir en el seu moment.

Jo ja m'he cansat d'estar asseguda, veient com són els altres que lluiten pels meus drets, com estan uns quants lluitat pel bé de tothom. No siguem com ells. No mirem només per nosaltres. Mirem per a tots, perquè només quan estiguem units podrem canviar les coses.

Per això us diré una frase que em va dir un amic meu fa uns dies, i la veritat que em va agradar i es que "les cadenes només es senten quan un camina". Aixequeu-vos, camineu i notareu que vosaltres també esteu encadenats.


17 de maig, 2012

Dues persones paralitzades aconsegueixen moure un braç artificial amb el cervell

Informació extreta de El País que m'ha deixat absolutament sorpresa!! Increïble el que es pot arribar a fer amb la tecnologia!

La integració entre l'ésser humà i les màquines continua donant els seus fruits. L'últim és el de dues persones que després d'haver passat anys paralitzades, han aconseguit beure per elles mateixes amb l'ajuda d'un braç artificial que han pogut moure elles mateixes amb el seu cervell. 
La idea, es veu, que porta anys sent perfeccionada, si les transmissions del cervell són elèctriques, s'han de poder traduir a una màquina. I en aquesta línia d'investigació està el treball que ara s'ha presentat. L'objectiu general del treball és generar una connexió entre el  cervell i l'ordenador.

El dispositiu consisteix en un sensor de la mida d'una petita pastilla que s'insereix en el còrtex motor del cervell del voluntari, que és concretament, la zona que controla els moviments. Aquest receptor conté un centenar de petits elèctrodes (de la mida d'un capil·lar!) que capten les senyals elèctriques que produeix el cervell. Aquesta informació es trasllada fins a un receptor d'un programa que ho tradueix per a ordres d'un braç artificial. D'aquesta manera han aconseguit que els voluntaris poguessin agafar una ampolla i portar-se-la a la boca. 

Els beneficiaris han sigut una dona de 58 anys, paralitzada per un ictus cerebral l'any 1996, i un home de 66, en la mateixa condició des de l'any 2006. Els dos van tenir que passa per un dur procés d'entrenament, fins que van aprendre a pensar de manera que el dispositiu entengués les ordres i fos capaç de traduir-les.

Aquest projecte que s'anomena Braingate (cervell-porta) no és nou. Va començar l'any 2004 i va ser producte d'altres treballs com els que ja van permetre que persones moguessin un cursor d'un ordenador amb el cervell (l'any 1998). La diferència és que ara es tracta de moviments molt més complexos i en tres dimensions, enfront d'un moviment en dos dimensions.

El procés d'aprenentatge i el preu fan que sigui un sistema poc aplicable d'una manera generalitzada. Cadascú dels voluntaris va necessitar mesos d'entrenament i un expert que calibrés la màquina segons els seus requeriments. 
Una altra limitació, en persones amb infart cerebral com les que han participat en l'assaig, es que part del còrtex als que els hi connecten els elèctrodes ha d'estar sa i ser capaç de processar els pensaments dels voluntaris. En altres casos, com els lesionats medul·lars, pot ser més fàcil, ja que la seva immobilitat no ve donada pel cervell.
Pel que s'ha vist fins ara, el sistema té innumerable aplicacions, però els mateixos autors admeten que no és la solució definitiva per a les persones paralitzades. En aquest cas, el que s'està intentant, és connectar les senyals que són capaços de produir, sigui a nivell de nervi o de cervell, amb els músculs corresponents. Així s'evitaria dependre de dispositius com un braç artificial.

08 de maig, 2012

Les malalties recessives heretades d'un sol progenitor

Perquè no tot és tan simple com l'herència Mendeliana.... 

Investigadors de la Universitat Autònoma de Madrid han descrit tres casos de disomia uniparental (herència de dues còpies del mateix cromosoma exclusivament d'un progenitor) en pacients amb malalties metabòliques d'herència recessiva (en que es necessita tenir defectes en les dues còpies del cromosoma). Aquesta troballa posa de manifest que la freqüència d'aquests casos pot ser més gran de la que s'espera.

Les malalties metabòliques hereditàries afecte l'estructura o la funció dels enzims, receptors o de transportadors implicats en el metabolisme. Són considerares malalties rares per la seva baixa prevalença. S'hereten majoritàriament de manera recessiva, i després d'identificar les mutacions en el pacient, es confirma l'herència en els pares.

Típica herència de malalties recessives
Els investigadors destaquen que el treball posa de manifest la importància d'analitzar els pares per a completar el diagnòstic genètic dels pacients i la utilitat dels anàlisis de "xips" de ADN per a detectar disomies uniparentals i altres tipus de re-ordenaments del genoma com ara grans delecions. 

La freqüència d'aquests re-ordenaments, tot i que en principi és baixa, pot ser més alta del que s'estima ja que els anàlisis no es fan rutinàriament. 
Aquesta troballa es va realitzar després d'identificar tres pacients afectats amb diferents tipus d'aquestes malalties (acidèmia propiònica, homocistinúria i un defecte congènit de la glicosilació) que portaven una mutació del corresponent gen en els dos cromosomes. Tot i així, un dels pares no era portador de la mutació.
Després d'excloure la possible no-paternitat, el genoma dels pacients es va analitzar amb uns "xips" de ADN per a caracteritzar els polimorfismes d'un sol nucleòtid (seqüències d'ADN que varien entre individus, però que es mantenen en herència, una del pare i una de la mare) pera tot el genoma. Es va observar que en cada pacient hi havia una regió o segment del cromosoma on s'havia perdut l'heterozigositat (per tant que les dues còpies eren iguals), just on es localitzava el gen responsable de la malaltia.

Els anàlisis es van completar estudiant altres tipus de polimorfismes, en aquest cas microsatèlits (seqüències més llargues d'ADN), en les mostres dels pacients i dels pares. Les dades van confirmar que els pacients tenien dues còpies de segments dels cromosomes heretats exclusivament del pare o de la pare.

D'aquesta manera la mutació apareix en les dues còpies i es produeix la malaltia. A més d'aquest tipus de casos, reportats amb poca freqüència, la disomia uniparental pot donar lloc a malaltia quan els cromosomes implicats tenen gens la expressió del qual es troba regulada per la empremta genètica (casos en que només la còpia de la mare o la del pare s'expressen a conseqüència de la inactivació de l'altre còpia per efecte de marques epigenètiques, que són modificacions que tenen els gens al llarg de la vida), com són el cas dels síndromes Prader-Willi i Angelman.


24 d’abril, 2012

El síndrome de l'intestí irritable tindrà millor pronòstic

Avui us parlaré d'una notícia que va sortir publicada el dia 19 d'abril. L'estudi es va fer a l'Institut de Recerca Vall d'Hebron i prova que l'origen del còlon irritable no és psicològic.

EL còlon irritable, avui en dia anomenat intestí irritable perquè ara se sap que el dany té lloc a tot l'intestí i no només al còlon, no és una malaltia psicològica ni funcional com es pensava fins ara, sinó que és absolutament orgànica.
L'impacte de la troballa, demostrada mitjançant centenars de biòpsies de pacients, s'ha convertit en esperança per trobar marcadors d'aquestes alteracions que es puguin arribar a detectar en un anàlisis de sang o de saliva i que alhora siguin dianes terapèutiques. 
Es tracta d'una malaltia que afecta al 15% de la població, la major part dones joves. És una malaltia crònica i recurrent i a hores d'ara només es tracten els símptomes.

En les biòpsies concentrades en el jejú (segon tram de l'intestí prim), van detectar-hi que les cèl·lules estaven més "obertes", per tant la membrana que recobreix l'intestí i per on hi passen els aliments (però també toxines), era més permeable, de manera que és més susceptible a inflamacions i infeccions, base de la gastroenteritis. 

Aquesta alteració en la "obertura" de les cèl·lules és deguda a una sobre expressió de diverses proteïnes regulades per diversos gens que ja es coneixen. Aquesta alteració marca una predisposició i probablement les infeccions i l'estrès afavoreixin el començament de la malaltia.

De manera que l'intestí està hipersensible i reacciona d'una manera exagerada i inespecífica a qualsevol estímul.

La malaltia no evoluciona a pitjor, es queda de per vida de forma intermitent, per això no se la considera una malaltia greu, però sovint comparteix la seva existència amb altres malalties com ara la depressió, la fibromiàlgia , ansietat, etc. que indiquen que podrien tenir coses en comú.

L'equip d'investigadors ja porta temps treballant en els marcadors i espera resultats d'aquí poc.

Encara no s'han parlat de les proteïnes implicades en la malaltia, però en quant se sàpiga alguna cosa de ben segur que ho publicaré per aquí. 


11 d’abril, 2012

Donació de sang, tot el que cal saber

Avui he vist una entrada en un diari, i he pensat que seria interessant de publicar-ho aquí també. L'entrada explica tot el que cal saber sobre la donació de sang. Com sabreu, donar sang és molt important per a moltíssimes persones que en depenen. I crec que és important que es sàpiga tot el que s'ha de saber sobre la donació de sang, i resoldre tots els dubtes de les persones que tinguem.

Qui pot donar sang?

Han de ser persones més grans de 18 anys i pesar més de 50 kg. Un s'ha de sentir bé, no anar  sense menjar i no ha d'haver donat sang en els dos últims mesos. Els homes poden donar sang 4 cops a l'any, en canvi les dones només 3 cops a l'any.

Com en tot, també hi ha falses històries sobre les persones que no poden donar sang. Com ara, tenir la menstruació no impedeix donar sang; alhora que tampoc ho impedeix prendre anticonceptius orals, prendre aspirina i antiinflamatoris, ser al·lèrgic (si no s'està en fase crítica) inclús es pot ser donant sent al·lèrgic a antibiòtics, tenir hipertensió arterial (inclús amb medicació) si en el moment de la donació els nivells estan correctes.

Ara us exposo els casos en que de veritat es limita la donació de sang:

  • Malalts d'hepatitis B o C, SIDA, sífilis i totes aquelles malalties que es transmeten per la sang. 
  • Persones que conviuen en el mateix domicili que malalts d'hepatitis B o C.
  • Diabètics insulinodepenents
  • Epilèptics 
  • Malalties greus
  • Malalts greus
També hi ha circumstàncies temporals que poden impedir donar sang en un moment concret:
  • Persones que hagin patit una intervenció quirúrgica (s'ha d'esperar de 3 a 6 mesos fins a 1 any en el cas de rebre una transfusió)
  • Si s'ha vacunat de la grip (3 dies) i de l'hepatitis (7 dies)
  • Si s'han realitzat viatges a països tropicals (1 any)
  • Si s'han fet tatuatges o piercings (4 mesos)
  • Durant l'embaràs no es pot donar i després s'ha d'esperar tant com hagi durat l'embaràs
  • Si s'ha realitzat qualsevol activitat o conducta de risc (accions en les que pot existir contacte sang amb sang)
En el cas que vulguem donar sang, 
la donació en sí dura uns 10 o 15 minuts. Si li sumem el temps de la entrevista amb el metge i el període de repòs posterior, el procés complet pot suposar uns 30-40 minuts. 

Què hem de fer després de donar sang?
Es recomana beure molt líquid durant les següents hores (sobretot no alcohol), no fumar durant 3 hores, no realitzar treballs ni exercicis que requereixin esforç físic fins al dia següent, no conduir sense haver ingerit algun aliment i haver descansat almenys 1 hora, no aixecar pes amb el mateix braç de la donació fins al dia següent.

I per últim m'agradaria completar la informació de la donació sabent què estem donant i saber que el que cadascú dóna és diferent.

Com segurament sabreu, l'ésser humà té diferents grups sanguinis. Els grups sanguinis no deixen de ser sinó una classificació de la sang segons les característiques presents o no a la superfície dels glòbuls vermells i en el sèrum de la sang. El primer seria la classificació ABO i el segon el factor Rh. (Petit recordatori: els anticossos es "creen" quan per la sang circula una proteïna o qualsevol cosa que el nostre sistema reconeix com a ESTRANYA, i així el nostre cos amb els anticossos, les destrueix)
  • Les persones amb sang tipus A tenen glòbuls vermells que expressen una proteïna del tipus A i tenen anticossos del tipus B (vol dir que el cos està preparat per "atacar" la sang que tingui el tipus B, de manera que la rebutjariem)
  • Les persones amb tipus B tenen la combinació contrària als de la A, tenen glòbuls vermells amb proteïna tipus B i anticossos contra el tipus A (rebutjaran tot allò que tingui A)
  • Els individus 0 no tenen cap dels dos tipus de proteïna, ni A ni B, però tenen els dos anticossos, contra A i contra B de manera que atacaran qualsevol cosa que tingui A o B. Però al no expressar CAP tipus de proteïna, són els anomenats DONANTS UNIVERSALS, poden donar sang a tots els grups sanguinis.
  • Per últim tenim el grup AB que tenen les dos proteïnes als glòbuls vermells però no tenen cap anticòs, de manera que ho accepten tot, d'aquí a que aquestes persones són RECEPTORS UNIVERSALS (poden rebre qualsevol tipus de sang, perquè el seu sistema immune no atacarà)

El factor Rh (o factor Rhesus) s'anomena així perquè va ser descobert en uns simis anomenats Rhesus. Funciona pel mateix sistema que el sistema ABO per tenir o no una proteïna a la nostra sang. Les persones que tenen aquesta proteïna  (per tant el cos la reconeix com a pròpia) no tindran els anticossos i són Rh positius. A la inversa, els Rh negatius, no tenen la proteïna. 

El control del Rh és molt important en les embarassades ja que pot provocar la malaltia del Rh, que es dona quan una mare es Rh negativa i el fill que porta és Rh positiu (degut al pare). En aquest cas, si no es fa res, els anticossos de la mare destrueixen els del bebè.
En el primer fill no passa res ja que la mare encara no té els anticossos, però en el segon fill la mare ja té els anticossos (a conseqüència del primer embaràs) i el fill pot morir degut a una malaltia anomenada eritroblastosis fetal que és una anèmia severa, ja que els anticossos de la mare destrueixen els glòbuls vermells del fill. Per evitar-ho, s'ha d'aplicar a l'embarassada una vacuna que elimina els anti-Rh, anomenada gammaimmunoglobulina. Aquesta s'ha d'aplicar dins de les 72 hores posteriors al primer part.


06 d’abril, 2012

Trastorn del desenvolupament: Autisme

El dia 2 d'abril és el dia Mundial de conscienciació sobre l'autisme, aquest dia va ser decretat l'any 2007 per l'ONU. Per ajudar una mica a aquesta tasca, explicaré una mica més sobre aquesta malaltia, que personalment trobo molt sorprenent.
És una trastorn que afecta a milions de persones arreu del món de forma molt diferent entre diferents individus. 

La paraula autisme, ve del grec auto- (propi, un mateix) i va ser utilitzada per primer cop per un americà l'any 1912.

El primer que s'ha de saber és que no és una malaltia pròpiament dita, sinó un trastorn del desenvolupament que es manifesta a la infància. La pateixen aproximadament 1 de cada 150 naixements i afecta quatre vegades més als homes que a les dones.
Es caracteritza perquè abans dels tres anys, normalment abans dels 18 mesos, es presenten alteracions o retards en almenys una de les següents tres àrees: les relacions socials, la comunicació i la conducta.
Amb freqüència es parla d'espectre autista o trastorn de l'espectre autista (TEA) precisament per a donar cabuda a les seves moltes i variades manifestacions.
Dins de l'espectre autista hi ha gent amb síndrome d'Asperger, amb problemes socials i de la conducta però sense retards en el llenguatge; autisme d'alt funcionament, que són els més capaços de ser autònoms i l'autisme molt incapacitant, moltes vegades anomenat autisme de Kanner, per Leo Kanner, el primer en descriure el trastorn. 
Hi ha inclús persones amb autisme definides com savants que, independentment del seu grau d'afectació, estan dotats prodigiosament per la música, els escacs, el dibuix o les matemàtiques.
Per tant l'autisme no va necessàriament unit a un retard mental, molts profesionals intenten que es considerin discapacitats socials més que discapacitats mentals o intel·lectuals.

Alhora de parlar com es produeix el trastorn, se sap que existeix un component genètic que no ha sigut localitzat. Se sap que és genètic perquè en famílies amb un persona autista tenen més probabilitats de que hi hagi un nou cas i perquè hi ha molts casos de germans bessons afectats. Es creu que a aquest component genètic se lo ha de sumar un desencadenant ambiental, però encara que hi ha moltes teories com la intoxicació de metalls pesats o la pol·lució ambiental, no hi ha res demostrat. 
Tot unit acaba desencadenant alteracions en les connexions neuronals.

I què ens diuen els científics?

L'evidència científica suggereix que en la majoria de casos l'autisme és un desordre heretable. Els estudis de bessons idèntics han trobat que si un dels bessons és autista, la probabilitat de que l'altre també ho sigui és del 60% però del 93% si es considera un espectre més ampli de l'autisme.
S'han trobat dos gens relacionats amb l'autisme que també estan relacionats amb l'epilèpsia, el SNC1A causant del síndrome de Dravet i el PCDH19 que provoca el síndrome de Juberg Hellman. Recentment s'ha descobert un altre gen implicant en el desenvolupament de l'autisme el SYN1.

En estudis a persones autistes s'han trobat diferències en algunes regions del cervell, incloent el cerebel, l'amígdala, l'hipocamp, el septe i els cossos mamil·lars. En particular l'amígdala i l'hipocamp semblen estar densament poblats de neurones, les quals són més petites de lo normal i tenen fibres nervioses subdesenvolupades. Aquestes últimes poden interferir amb les senyals nervioses. També s'ha trobat que el cervell d'un autista és més gran i pesat que el cervell mig. Aquestes diferències suggereixen que l'autisme resulta d'un desenvolupament atípic del cervell durant el desenvolupament fetal. Tot i així, cal dir que molts d'aquests estudis no s'han duplicat i no expliquen una generalitat dels casos. 
Altres estudis suggereixen que les persones autistes tenen diferències en la producció de serotonina i altres neurotransmissors en el cervell. 

26 de març, 2012

El virus no ens infecten a tots per igual

Sempre ens hem preguntat, almenys jo us quants cops, com podia ser que certes persones fossin més propenses a agafar uns refredats i d'altres no s'hagin refredat mai (o molts pocs cops) i que un refredat afecti més a una persona que a una altra. Doncs la resposta, si més no en part, ja ha estat descoberta!
Un grup d'investigadors dels Estats Units han descobert un gen que està implicat en les persones que presenten un quadre més greu de grip. El treball s'ha publicat a una de les revistes més prestigioses com és la Nature.

En concret, els científics es van adonar que el gen anomenat IFITM (interferó induïble transmembrana), que regula una proteïna de la membrana de les cèl·lules, té un factor clau en el procés d'infecció, ja que la proteïna protegeix de l'entrada dels virus a les cèl·lules. Per tant en condicions normals ens protegeix, però si la proteïna està mutada (no funciona), els virus tenen més facilitat per entrar.

Els estudis es van fer amb el virus H1N1. En els cultius cel·lulars es va veure que les cèl·lules que tenien certes mutacions a aquest gen eren més susceptibles a la infecció. Després, en ratolins es va comprovar que aquells sense el gen (anomenats Knock-out) desenvolupaven una pneumònia fulminant inclús quan se'ls exposaven a un virus d'activitat moderada.

Per últim es va comprovar què havia succeït amb les persones hospitalitzades durant l'epidèmia de grip del 2009, i es va veure que hi havia una elevada proporció de persones que tenien la mutació d'aquest gen, el que feia que la proteïna fos menys eficaç. En general, hi ha variacions en una de cada 400 persones, però en els ingressats aquesta taxa augmentava a una de cada 20. Això vol dir que el gen influeix, encara que sigui només en una part, a la susceptibilitat. 

Un dels coautors de l'estudi, Paul Kellam, va dir que la troballa podia servir per predir els casos més greus en persones exposades a la grip.
També s'ha dit que aquest treball indica que quan s'investiga la possible toxicitat d'un virus, no només s'ha de centrar en la genètica del virus en sí, sinó que també és important la genètica de l'infectat.
Per ara, el paper del gen sembla important, encara que queda molt per a investigar. De moment també s'ha vist en els cultius in vitro (per tant en cultius de cèl·lules, no en animals), que també protegeix contra altres virus, com ara el del Nil occidental (infecció que va en augment en el nostre país i que es transmet mitjançant  els ocells).

23 de març, 2012

Proteïna implicada en l'edema cerebral en la leucoencefalopatia megaloencefàlica

Avui toca fer una mica de publicitat de la recerca que està fent una amiga meva i cal dir que els resultats s'han publicat a la revista Neuron. Així que primer felicitar-la, i després explicar una mica el que el seu grup ha descobert.
Pacient afectat de MLC

L'estudi tracta d'una malaltia neurodegenerativa rara d'origen genètic: la leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC) que és un subtipus de leucodistròfia, malaltia en que es troba afectada la matèria blanca del sistema nerviós (el sistema nerviós es pot trobar matèria blanca i matèria grisa. En el cas del cervell la matèria blanca és el que està dins i la matèria grisa el que està fora, o sigui envoltant la matèria blanca) i en aquesta cas la matèria blanca està afectada per un defecte en la formació o manteniment de la mielina (proteïna que envolta les neurones). La malaltia apareix el primer any de vida i està caracteritzat per la macrocefàlia (grandària excessiva del cap). Anys després apareix un lent deteriorament neurològic amb una deficiència de la coordinació dels moviments i espasmes. 
Les tècniques de ressonància magnètica revelen la inflamació de la substància blanca cerebral i presència de quists subcortical (d'aquí el nom) sobretot en les regions temporal i anterior. 
Prèviament s'havia descobert que el 75% dels malalts tenia mutacions en el gen MLC1 i en aquest estudi se n'ha descrit un altre, el GlialCAM.

Una de les característiques d'aquesta malaltia és que els pacients presenten edema cerebral i justament el que han descobert és un dels mecanismes en que aquesta acumulació de líquid al cervell té lloc.

Els edemes cerebrals, com ja he dit, són acumulacions de líquid tant als espais intra com extracel·lulars del cervell i poden ser conseqüència de diversos factors com ara un accident cerebrovascular o un traumatisme craneoencefàlic, entre d'altres.
L'edema cerebral és un problema seriós en neurologia, cosa que no succeeix en altres òrgans, ja que la inflamació en altres òrgans no dóna lloc a cap situació urgent, cosa que sí succeeix en el cervell que pot acabar en coma i posteriorment amb la mort. Encara que actualment hi ha solucions terapèutiques com ara la cirurgia, es requereixen tractaments més efectius.

Cèl·lules marcades amb els marcadors MLC1 i GlialCAM
L'estudi sobre la fisiopatologia d'aquesta malaltia rara ha permès descobrir un dels mecanismes que desestabilitza l'equilibri homeostàtic de les cèl·lules del cervell provocant els edemes. Han sigut investigadors de l'IDIBELL, de la Universitat de Barcelona i del CIBERER (Centre de recerca en xarxa de malalaties rares) que han descobert que una de les funcions de la proteïna GlialCAM, que està alterada en els malalts de MLC, és regular l'activitat del canal que permet el pas d'ions de clor entre cèl·lules del cervell regulant l'equilibri dels ions i per tant del líquid. Quan falta aquesta proteïna, el canal no funciona i s'acumula líquid a les cèl·lules glials del cervell (cèl·lules acompanyants de les neurones), provocant els edemes.

Es considera que la importància de la troballa és doble. Per una banda permet conèixer millor la fisiopatologia de la malaltia i per l'altra s'ha identificat el mecanismes que pot obrir les portes a tractaments basats en l'activació del canal i restablir així l'equilibri iònic i tractar els edemes cerebrals en general.

P.D Congrats Tanit!!!

16 de març, 2012

Mosques addictes a l'alcohol?

Després de dues setmanes sense escriure res al bloc, torno amb una de les recomanacions que m'han recomanat, i que la veritat, l'he trobat d'allò més curiosa.

Es tracta d'un experiment que (evidentment) han fet als Estats Units, i que segons ells, tot va començar com una idea boja.
L'experiment l'han fet amb un dels organismes més estudiats en la ciència, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) i el que han trobat és un mecanisme molecular directament implicat en la reacció del cervell a la gratificació o a la seva absència. Bàsicament el que han descrit és que les mosques mascles, quan són rebutjades per les femelles, beuen alcohol, mentre que les que estan sexualment satisfetes, s'abstenen.

Drosophila melanogaster
Però anem a explicar una mica més com va sorgir la idea. 
Tot va començar en un laboratori de la Universitat de Califòrnia de San Francisco. Els investigadors sospitaven que podria haver algun mecanisme cerebral que relacionés les experiències (com ara el rebuig sexual) amb estats psicològics com ara la depressió del sistema cerebral que respon a la gratificació. Per tant hi hauria alguna relació entre el (per exemple) desamor amb una addicció?

En l'experiment van formar dos grups de mosques mascles per a ser sotmeses a diferents experiències sexuals. Uns mascles tenen sessions durant una hora, tres cops al dia durant 4 dies amb femelles que els rebutgen per què ja han estat aparellades. En aquest cas van veure que els mascles no tenien un comportament de seguici amb les femelles, inclòs amb aquelles femelles que són receptives.
En canvi, els altres mascles tenen sessions de sis hores d'aparellament amb diverses femelles verges receptives, en una proporció de 1 a 5 (1 mascle per cada 5 femelles), durant quatre dies.
En el següent pas els mascles no satisfets sexualment es posen en un altre recipient en que poden escollir entre un aliment normal i un altre aliment en que se li ha afegit un 15% d'alcohol, i aquestes mosques que no s'han pogut aparellar prefereixen l'aliment amb alcohol, mentre que els mascles satisfets, davant la mateixa elecció, trien l'aliment sense alcohol.

La diferència de comportament respon al que passa al cervell d'uns i dels altres. Segonsel que diuen és que, una petit molècula que anomenen neuropèptid F en el cervell de les mosques, o més aviat el nivell que tenen d'aquestes molècules, és el que controla les diferents conductes. El neuropèptid en qüestió és un regulador de la cerca de la gratificació. Així, els mascles que aconsegueixen aparellar-se amb èxit tenen una gran quantitat d'aquesta molècula al cervell, mentre que els rebutjats tenen nivells inferior i busquen una gratificació alternativa consumint l'alcohol fins arribar a nivells d'intoxicació.

Els investigadors han verificat aquesta troballa fent també experiments amb mosques transgèniques (que tenen un gen d'alguna altra espècie incorporat dins el seu material genètic). Amb la enginyeria genètica es poden fer manipulacions dels nivells de neuropèptid F de manera que es pot "jugar" amb els seus nivells. Quan s'augmenta la producció d'aquesta molècula en el cervell de mascles que no s'han aparellat, actuen com si estiguessin satisfets sexualment rebutjant voluntàriament l'alcohol. D'altra banda, quan els nivells del neuropèptid és baix, els mascles, encara que estiguin satisfets sexualment, actuen com si fossin rebutjats per les femelles i trien l'alcohol.

S'ha trobat una molècula similar en els humans, que s'anomena neuropèptid Y, i també pot controlar els comportaments com ara el consum excessiu de l'alcohol. Els investigadors creuen que pot ser una pista per,  al futur, poder  tractar mitjançant aquest mecanisme el problema de les addiccions. De fet els nivells de neuropèptid Y en el cervell humà, es redueix en persones que tenen depressió i tenen problemes post-traumàtics, el que pot predisposar-les a l'alcohol. 

Després de tot, es tardarà encara un temps en poder traslladar tot el coneixement en mosques com a un nou enfocament terapèutic en humans. També s'ha vist que aquesta molècula està implicada en l'alimentació (és un regulador de la gana), l'ansietat i la son. De manera que s'ha fet un petit pas per entendre un dels grans problemes que té la nostra societat, que és l'addicció, però encara s'ha d'investigar molt més sobre els efectes d'aquest neuropèptid Y.

Per últim agrair la col·laboració del Dani per donar-me el link a la notícia!

29 de febrer, 2012

Cucs, telòmers i immortalitat

Per reclam popular (juas) avui us parlaré d'una notícia que ha sortit recentment sobre l'estudi de l'envelliment cel·lular que s'ha fet en uns cucs.

L'estudi en si s'ha fet a la Universitat de Nottingham a Anglaterra i el que han fet ha sigut identificar una proteïna que és capaç de combatre el procés d'envelliment. Han vist que el cuc és capaç de reproduir-se, i rejovenir les reserves de la proteïna en qüestió: la telomerasa.

S'ha pogut veure la capacitat dels cucs per reemplaçar els teixits vells o cèl·lules malmeses en un intent per entendre els mecanismes que permeten la longevitat. 

En l'experiment s'han estudiat dos tipus de cucs diferents, uns que es reprodueixen de manera sexual (suposo que sabeu el que vol dir :) però es necessiten un mascle i una femella) i uns altres que es reprodueixen de manera asexual (en aquest l'organisme tot sol és capaç de produir descendència només dividint-se). Tots dos semblen que es regenerin indefinidament, ja que són capaços de crear nous músculs, pell, vísceres i fins i tot el cervell sencer un cop rere altre.

Quan les cèl·lules mare (cèl·lules amb capacitat de crear qualsevol teixit) es divideixen, comencen a mostrar signes d'envelliment, o sigui, que ja no són capaces de reemplaçar cèl·lules especialitzades.

Una mica, em sorprèn que hagi sigut notícia ja que sé sap bastant que la causa d'envelliment és per l'escurçament dels telòmers. Però, què són els telòmers? i què fa la telomerasa? 

La paraula telòmer ve del grec telos que vol dir final i meros que vol dir part. Per tant és fàcil deduir que és la part final d'alguna cosa, i aquesta cosa són els cromosomes. Són regions d'ADN que no donen lloc a proteïnes, tenen una seqüència d'aminoàcids molt repetida, i que la seva funció principal és donar estabilitat estructural als cromosomes durant la divisió cel·lular. (Un detall important és que aquests telòmers només es troben en cèl·lules eucariotes, ja que els bacteris no en tenen perquè el material genètic és circular.)
Donen estabilitat perquè durant la divisió de les cèl·lules, sempre es perd una petita part de material genètic (la dels extrems) que és reposada per la telomerasa. 

De manera que, quan la cèl·lula s'ha de dividir, gràcies als telòmers, podem estar segurs que no perdrem cap mena d'informació, ja que com us he dit els telòmers no donen lloc a cap tipus de proteïna. 
Però és que a més, tenim la telomerasa que ajuda que tornar a formar els telòmers; ja que, sinó es refessin, cada cop els telòmers serien més i més curts, fins que arribaríem a la zona on es formen les proteïnes i començaríem a perdre informació (que de fet és el que passa durant l'envelliment i durant molts casos de càncer, que com ja sabeu hi ha una replicació excessiva de les cèl·lules i per tant molt escurçament dels telòmers).

En conclusió, els telòmers són molt importants per mantenir intacte la nostra informació genètica que tenim emmagatzemada als nostres cromosomes, i aquests telòmers es mantenen gràcies a la telomerasa. 
Anem perdent telòmer amb l'edat perquè les cèl·lules es
van dividint i s'escurcen a cada divisió.

Per tant què tenen de nou aquests cucs? Doncs que l'activitat de la telomerasa és suficientment gran com per a que els telòmers no s'escurcin mai i així mantenir intacte tot el material genètic.
El que ens passa a nosaltres és que l'activitat de la telomerasa cada cop és va reduint més i al final sempre anem perdent allargada en els telòmers.

Tot això lliga una mica amb l'entrada que vaig fer de l'ovella Dolly en que deia que l'ovella va néixer amb una edat genètica de 6 anys (edat de l'ovella donadora del material genètic) precisament perquè els telòmers als 6 anys són més curts que en una ovella que acaba de néixer.

La pregunta següent és, podem fer que les nostres telomerases tinguin una activitat suficient per mantenir el nostre material genètic? si fos així seríem immortals?

Gràcies Pipe!

28 de febrer, 2012

15 anys de la clonació

Aquesta setmana passada, va fer 15 anys de la primera clonació en un mamífer. Concretament a la molt coneguda ovella Dolly. Per a fer una mica de memòria i de pas donar a conèixer una mica més com ha continuat l'historia, avui us en faré cinc cèntims.

Un britànic, l'Ian Wilmut, juntament amb un grup d'investigadors del Roslin Institute d'Edimbur, va aconseguir la primera clonació d'un mamífer. Set mesos després el món sencer en va tenir constància. Va ser el 23 de febrer de l'any 1997. Aquest dia la institució va anunciar l'existència de l'ovella Dolly, revolucionant la ciència; demostrant que sí era possible modificar cèl·lules o sigui, concretament el que van fer va ser agafar el material genètic d'una cèl·lula adulta (els cromosomes), i d'alguna manera el van aconseguir reprogramar per a que pogués tornar a ser una cèl·lula embrionària.

Aquest moment també va ser l'inici d'un dur debat ètic i moral sobre els límits de la ciència i la possibilitat de crear vida mitjançant medis artificials. Es va discutir, per exemple, què tant legal era intentar la clonació en éssers humans o d'òrgans amb finalitats terapèutiques.

L'any 1998 l'ovella Dolly va tornar a ser notícia a ser creuada, de manera natural, amb un mascle. Van aconseguir que quedés prenyada i mesos després va néixer "Bonnie". Aquesta va ser la mostra definitiva que l'animal era fèrtil i que podia reproduir-se sense problemes.

L'ovella va tornar a ser diana d'una nova controvèrsia l'any 1999, quan la revista Nature va publicar un article que suggeria que l'ovella tenia un procés d'envelliment prematur. Els autors de l'estudi asseguraven que era probable que l'ovella hagués nascut amb una "edat genètica" de sis anys, que era l'edat de l'ovella donant de la cèl·lula inicial. Però immediatament l'institut Roslin va desmentir els resultats.

Aquesta tesis va tornar a agafar força l'any 2002 quan, ja amb 5 anys, l'ovella va començar a tenir una varietat d'artritis que, els científics deien, era anormal per a la seva edat. Un altre cop els creadors de l'animal van sortir en la seva defensa i aquesta vegada van dir que l'artritis podria haver sigut desenvolupada després d'una caiguda, o simplement ser conseqüència de l'estrès que tenia l'ovella, ja que continuava sent una part del treball científic.

Finalment, l'ovella Dolly va ser sacrificada el 14 de febrer, amb 6 anys de vida (quan habitualment aquest animals viuen uns 12 anys). L'ovella va ser sacrificada pels mateixos científics que la van crear, perquè va desenvolupar una malaltia pulmonar progressiva, malaltia que segons els investigadors (un altre cop) no tenia cap tipus de relació amb la clonació. Avui dia es pot veure el cos dissecat de l'ovella al Real Museu d'Edimburg.

Tot el moviment de l'ovella Dolly va ser un gran moviment científic, que l'any 1997 hi hagués una notícia científica que sortís tan a la llum, volia dir que era molt important. Però on ha quedat això? De fet moltíssimes coses, ja no per la clonació d'altres éssers vius, que de moment en primats no s'ha aconseguit, sinó per al coneixement de les modificacions en les cèl·lules.

Només cal mirar el que es sabia l'any 1997 i el que se sap avui, un abisme ens separa.


24 de febrer, 2012

Limfòcit T en acció

Avui us penjo un vídeo molt curiós que he trobat.

Es tracta d'un vídeo gravat sota el microscopi en el que veiem com un limfòcit T (una de les cèl·lules del nostre sistema immunitari, que també són anomenades cèl·lules assassines perquè es dediquen a eliminar qualsevol amenaça per a l'organisme) s'apropa a una cèl·lula tumoral (de color blau).



Primer, el limfòcit T (que es veu de color verd) la reconeix. Després, poc a poc la va recobrint sencera i a la part final del vídeo s'utilitza un altre contrast (el groc) per a veure millor el limfòcit.
S'aprecia com ha cobert completament la cèl·lula tumoral i, poc a poc, l'ataca fins que acaba totalment amb ella.

Però per a que us feu una mica l'idea del que esteu veient, dir-vos que aquests limfòcits T tenen unes 10 micres de llarg, el que és el mateix, 10 cops menor que el diàmetre d'un cabell.

Una mostra més de com funciona el nostre cos i de les diferents tècniques que té per a lluitar contra cossos estranys (d'una manera similar també s'eliminen els bacteris que hagin pogut entrar al nostre sistema)

22 de febrer, 2012

La resurrecció d'una planta

Al més estil Jurassic Park, s'ha donat a conèixer una notícia per a mi bastant curiosa. Tant pel fet en sí de la notícia, com per les aplicacions que en pot tenir.

Uns investigadors de l'Acadèmia de Ciències de Russia han aconseguit cultivar espècimens d'unes flors blanques a partir de llavors i fruites conservades en el gel de Siberia. 

Les restes de la planta es van descobrir en caus d'esquirols del Pleistocè (època que comença dfa 2,59 milions d'anys i finalitza aproximadament fa 12.000 anys) que estaven enterrades en el terra congelat (permafrost) a 38 metres de profunditat. La temperatura en aquests llocs era ara aproximadament 7 graus sota zero i, segons les mesures realitzades amb Carboni 14, les llavors i les fruites s'han mantingut congelades allà durant almenys 32.000 anys.

Els investigadors han descongelat els teixits de la planta, els han cultivat in vitro i han aconseguit fer créixer noves plantes que produeixen flors, fruites i llavors. A partir d'aquestes llavors, s'han pogut cultivar noves generacions de plantes, confirmant així la seva viabilitat.

Segons els resultats de la investigació que es presentaran a una revista, la planta pertany a l'espècia Silene stenophylla. Tot i així, les plantes cultivades a partir dels teixits conservats en el gel, presenten algunes diferències respecte a les plantes actuals de la mateixa espècie, que els investigadors atribueixen a l'adaptació de la planta al fred siberià. 

Aquests resultats indiquen que el permafrost conté restes de vida passades que han desaparegut des de fa molt temps, de la superfície terrestre. Donat que s'han trobat aquests caus d'esquirol amb llavors congelades, no només a Sibèria sinó també a Alaska i a Yukón, tota la regió de Beringia té un gran potencial  com a dipòsit de vida antiga.

Amb tot això pensareu, que la ciència-ficció de Jurassic Park està més a prop de la realitat, però em sap greu dir-vos que no és així, ja que és molt més fàcil "tornar a la vida" a una planta prehistòrica que a un dinosaure, ja que en els dinosaures, no queda suficient ADN per a poder arribar a plantejar-se un experiment com aquest. Sense tenir em compte que els dinosaures van desaparèixer fa molts més anys que la planta, i també que no és el mateix que el material estigui congelat (on es conserva molt millor l'ADN) que fossilitzat, en que és extremadament difícil trobar ADN.

19 de febrer, 2012

Suïcidi científic a Espanya

En aquest bloc sempre he intentat escriure coses sobre ciència i malalties de la manera més entenedora possible per als que no estan acostumats a certes maneres d'escriure o parlar.
I ara penso que també és deure meu, fer veure a la gent en quin moment estem vivint els que ens dediquem a la investigació (a part del que ja se sap de les retallades en sanitat pública), ja que la investigació és un bloc bàsic per a la millora en tractaments de moltes malalties.
El sector de la investigació a Espanya, sempre (i dic sempre) ha estat precària. Tot i que va millorar bastant els primers anys de govern del PSOE, en els últims anys del seu govern ja van començar les retallades, any rere any més grans. 
I aquí estem, en un ambient més aviat desolador, on s'ha fet bastant ressò de la situació de la investigació al nostre país arreu del món. 
Per això m'agradaria fer-vos conèixer una mica la situació amb un article publicat al País, on expliquen un article publicat a la prestigiosa revista Nature, d'una investigadora que treballa a Espanya.

Aquí la teniu; el títol de l'article ho diu tot: Els canvis a Espanya són un suïcidi científic.

La ciència esborrada de l'enunciat dels ministeris al Govern de Rajoy, les fortes retallades pressupostàries anunciades en I+D (600 milions només aquest any) i la situació laboral dels investigadors són indicadors de la clara línia oficial de que la ciència no és una prioritat a Espanya. 
Moro-Martín, una investigadora del programa Ramón y Cajal, explica que per primer cop a Espanya, ni ciència ni investigació apareixen en la denominació d'algun ministeri i considera que no es tracta d'un canvi simbòlic sinó que segueix la tendència del país de minar deliberadament la ciència i restar-li importància. La crisi econòmica i les mesures d'austeritat necessàries no justifiquen, en la seva opinió, les actuacions del Govern, que causen un mal a llarg plaç a la infraestructura científica i envien un missatge contradictori a altres països i als inversors. 
Però el mal no és nou, sinó que va arrancar amb l'anterior Govern, amb retallades dràstiques en la finançament de la I+D i en l'incompliment dels compromisos sobre la reestructuració de la carrera científica que no van tenir lloc en la Llei de la Ciència, la Tecnologia i la Innovació, aprovada el maig de l'any passat.
Moro-Martin explica que les perspectives actuals són tan pessimistes que alguns científics actualment a l'estranger estan rebutjant contractes de post-doctorat Ramón y Cajal per a tornar a treballar a Espanya.
La congelació de les convocatòries d'investigadors en les institucions públiques és un altre factor molt negatiu. Amb el panorama actual, els científics de entre 20 i 40 anys, no tindran més remei que anar-se'n a un altre país si volen continuar les seves carreres.
El fet de que ni el Congrés ni el Senat hagin constituït les comissions respectives de ciència i tecnologia és una altra deficiència notable. La investigadora demana que es posi en marxa amb caràcter d'urgència l'Agència d'Investigació contemplada a la nova llei i amb un pressupost que confereixi a la ciència l'estabilitat i capacitat de planificació a mig i llarg plaç, sense fluctuacions.
Moro-Martin reclama en el seu article a Nature que l'esforç espanyol en I+D, actualment situat en el 1,39% del seu PIB, s'ha de posar en línia amb la mitjana europea del 2% i apropar-se a l'objectiu del 3% fixat en l'Estratègia de Lisboa per l'any 2010.

I aprofitant que un company meu està fent una estada als Estats Units, i que molts altres companys que sé que em llegeixen també estan fent el doctorat com jo, dono porta oberta a que em doneu la vostra opinió sobre la situació de la investigació a Espanya, si creieu que millorarà/empitjorarà? I si realment creieu que si volem continuar la nostra afició investigadora, haurem de marxar del país. I a tu Dani que estàs als EEUU, com veus la situació d'allà?


17 de febrer, 2012

Malaltia arterial perifèrica, la malaltia dels aparadors

Li diuen malaltia dels aparadors, però es tracta de la malaltia arterial perifèrica. A Espanya, prop d'un milió de persones la tenen (el que representa 1 de cada 10 persones).

La gran majoria dels afectats són homes, ja que les dones estan més protegides enfront a l'arteriosclerosi (enduriment de l'artèria fins al tancament del vas), la causa principal de la malaltia. A més les dones presenten xifres de tabaquisme inferiors a la dels homes, reduint així el seu risc.
Segons la Fundació Espanyola del Cor (FEC) aquesta patologia, causada per la falta d'oxigen als membres inferiors, resulta un indicador de risc de cardiopatia isquèmica.
La falta de coneixement dels símptomes de la malaltia és molt habitual, fent que en la majoria de casos es diagnostiqui quan la malaltia ja es troba en estadis avançats.

Símptomes de la malaltia

Els malalts que la tenen acostumen a percebre un símptoma denominat claudicació intermitent, caracteritzat per un dolor muscular intens localitzat a les cames, normalment a la zona dels bessons, que es desencadena al caminar o al realitzar algun exercici físic, i millora només aturant l'activitat, com és l'exemple de parar a mirar un aparador (per això el nom de la malaltia).
Alguns pacients, a més d'aquest dolor, tenen rampes, entumiment i sensació de cansament muscular, confonent-se habitualment amb dolor d'osos associat a l'edat.

La malaltia pot resultar una patologia incapacitant, ja que en fases avançades, els símptomes apareixen inclòs en repòs, podent formar úlceres, gangrenes, necessitat d'amputació o inclús causar la mort.

Per a definir la gravetat de la malaltia, s'ha de mesurar la distancia recorreguda des del moment en que es comença a fer l'activitat, fins al moment en que apareix el dolor, obligant al pacient a aturar-se. 

Existeixen cinc estadis de la malaltia:
- Pacient asimptomàtic o amb símptomes inespecífics.
- Claudicació intermitent no incapacitant, en que poden caminar més de 150 metres.
- Claudicació intermitent incapacitat, en que no arriben a caminar 150 metres.
- Dolor en repòs.
- Isquèmia greu amb lesions tròfiques, com ara la ulceració i la gangrena.

Per evitar aquesta patologia és imprescindible controlar els factors de risc que la provoquen, com ara deixar el tabac, fer exercici de manera regular i controlar els nivells de colesterol, la diabetis i la hipertensió arterial.
Alhora, és fonamental la cura dels peus, ja que en qualsevol traumatisme o infecció pot agreujar la malaltia. En alguns casos s'indica elevar el cap alhora de dormir per afavorir la circulació.

Possibles tractaments

Les persones amb aquesta malaltia poden començar amb un tractament bàsic, com ara una dieta, exercici i deixar de fumar. És molt important reduir els nivells de colesterol, la pressió arterial i els nivells de sucre.
Els fàrmacs també poden ajudar a algunes persones, com ara la pentoxifilina o el cilostazol. 
Si les artèries estan molt obstruïdes, es pot arribar a necessitar una angioplàstia per obrir-les. Durant una angioplàstia, s'introdueix a l'artèria un tub prim que s'anomena catèter. S'infla un petit globus que hi ha a la punta de catèter i això ajuda a obrir l'artèria. A vegades també es poden col·locar a l'artèria uns dispositius anomenats stents (com una malla de filferro) que ajudarà a mantenir oberta l'artèria.

14 de febrer, 2012

Bloc del dia a 324.cat

Avui també faré una entrada ràpida.

Només és per donar-vos les gràcies a tots els que em llegiu i sobretot als que col·laboreu escrivint comentaris, vosaltres sou els que feu que les ganes de seguir amb el bloc no decaigui.

Ahir i de moment avui també, aquest bloc és el bloc del dia al canal 324.cat!


Moltes gràcies!

Marina

10 de febrer, 2012

Web interactiva, del més gran al més petit

Entrada molt breu! Però acabo de descobrir una pàgina web interactiva SUPER recomanable! pots anar des de la cosa més petita fins a la cosa més gran, tot passant per les diferents escales mètriques!
Genial!
Es pot veure la grandesa de les coses i lo petits que som!!

Entreu-hi!
http://images.4channel.org/f/src/589217_scale_of_universe_enhanced.swf

Nou enllaç, per si l'altre no us funciona:  http://htwins.net/scale2/

09 de febrer, 2012

Experiment del CSIC al Facebook

Un grup de Neuroetologia de l'Institut Cajal del CSIC ha llençat una aplicació a Facebook per estudiar la intel·ligència visual. Es tracta d'una aplicació que proposa una sèrie de jocs, tots basats en l'estimació de números de llapis que apareixen a les imatges. La resolució del joc demana dedicar uns 3 minuts.
Gonzalo García de Polavieja, que dirigeix l'estudi, comenta que l'objectiu és demostrar empíricament una teoria. L'han provat prèviament amb animals, però ara volen confirmar la seva validesa en els éssers humans. Per això han acudit a la xarxa social, per aconseguir un número de participants en l'experiment que sigui suficient.
Necessiten unes 1000 respostes vàlides encara que esperen aconseguir entre dos i deu mil. L'aplicació la trobareu tant en anglès com en castellà. La mateixa aplicació ofereix al jugador la puntuació obtinguda després de finalitzar la prova.
Garcia de Polavieja, no detalla els aspectes teòrics de l'experiment perquè el coneixement públic dels objectius podria contaminar als participants i condicionar la seva conducta durant l'experiment.

L'aplicació sol·licitarà poder fer servir, a efectes estadístics, les dades del perfil dels membres de Facebook que hi participin, com ara l'edat, el sexe i el país d'origen, però l'avaluació dels mateixos és anònima. 
Els investigadors no coneixen cap precedent que hagi utilitzat Facebook per a plantejar un experiment científic, sí que hi ha hagut propostes plantejades des d'un lloc expressament creat per a l'experiment . Ara, les xarxes socials són una nova eina totalment vàlida per a la investigació.

El joc és fàcil. S'analitzen cada dia les dades, i en funció dels resultats obtinguts pot ser que s'ampliï el test. Per a detectar la participació de persones amb ànim d'engany, el propi test té una sèrie de proves que evidencien si el participant dóna respostes raonables. Es tracten d'uns filtres per aconseguir la plena fiabilitat del test.
Tot el joc es tracta de comprovar les regles de funcionament cerebral en l'estimació de números, ja que no contem de la mateixa manera 4 unitats que 400.

Així doncs, us animo a participar i formar part d'un estudi científic, només entrant a l'aplicació del facebook.

Podeu entrar-hi clicant aquí.

05 de febrer, 2012

Tractar cada tumor com una malaltia única

Ahir, dia 4 de febrer, va ser el dia mundial contra el càncer. I per això volia parlar-vos d'aquesta malaltia i de la seva gran variabilitat.

Els avenços tecnològics s'estan apropant a la realitat del somni que va més enllà de tractar el càncer com a procés i que aspira a tractar amb eficàcia el càncer de cada pacient, com a una malaltia única i diferent. L'objectiu de l'oncologia passa per realitzar un tractament ajustat a les troballes genètiques peculiars de cada individu. Aquesta missió no seria possible sense els desenvolupaments tecnològics actuals. La seqüenciació massiva o de nova generació permet, amb una quantitat reduïda del tumor d'un pacient, determinar l'estructura completa del genoma, i, en especial, la dels gens mutats, sobreexpressats o silenciats, i que per això seran els directors de la gènesi del càncer.

Aquestes troballes estan canviant el desenvolupament de noves teràpies que busquen bloquejar o reparar aquestes alteracions específiques pròpies d'un tumor en concret. El concepte anatòmic del càncer lligat a un òrgan (com el cas del càncer de mama o de pulmó) serà desafiat, de manera que ara els tumors s'agruparan més aviat en anomalies genètiques i no per la seva ubicació al cos.

Cartell de l'any 2008 contra el càncer
Un exemple d'això és el que ha succeït amb el gen BRAF. Les autoritats sanitàries han aprovat recentment un inhibidor del gen com a tractament eficaç per a pacients amb melanoma. Un 60% d'ells tenen una mutació en aquest gen com a procés clau del desenvolupament de la malaltia. Però aquesta mutació està compartida amb altres càncers, com ara el 10% dels casos amb càncer de colon, el 5% dels casos de càncer de pulmó i gairebé la meitat dels pacients amb càncer papil·lar de tiroides i tots els casos d'un tipus de leucèmia infreqüent, anomenada tricoleucèmia. Si el bloqueig de BRAF és eficaç en aquests tumors, la implicació de la dissecció molecular del càncer s'imposaria com una necessitat més important que no pas l'òrgan anatòmic on es troba.

L'elaboració d'un atles de gens per a cada malaltia permetrà comprendre millor les seves arrels, desxifrar el codi i trobar fàrmacs dirigits per a cada anomalia. Farà falta dedicació, integració d'equips de diferents disciplines, cooperació entre la ciència bàsica i la clínica, visió de futur, diners i generositat.

Copyright Text

"Bon Dia Ciència"

Arxiu del blog