30 de gener, 2012

Dia Mundial contra la Lepra


Ahir dia 29 de gener va ser el dia mundial de la lepra, i tot i ser una malaltia gairebé desapareguda en el nostre país, l’any passat encara es van produir  11 nous casos de lepra a Espanya  (8 casos menys que el 2010).

En general, 71 persones van tenir que rebre tractament contra la lepra i la majoria d’ells es troben a Catalunya, Andalusia i Galicia.

Leprós fent tocar una campana que
avisava a tothom de la seva presència
La lepra és una malaltia infecciosa produïda per la bactèria Mycobacterium leprae o per Mycobacterium lepromatosis. La primera es va descobrir l’any 1874 per un metge noruec que es deia Gerhard Armauer Hansen, d’aquí que la bactèria s’anomeni bacil de Hansen (bacil indica que és de forma allargada); la segona es va identificar l’any 2008 a la Universitat de Texas.

La lepra va ser històricament incurable, mutilant i vergonyosa, fins al punt que, entre d’altres mesures, es va decretar l’any 1909, per demanda de la “Societat de Patologies Exòtiques” l’exclusió sistemàtica dels leprosos i el seu reagrupament en “Leproseries” com a mesura essencial de prevenció.

Se sap que afecta a la humanitat des d’almenys el 600 aC. (en un tractat mèdic hindú) i va ser ben diagnosticada en diverses civilitzacions antigues, com a la Xina, l’antic Egipte o l’Índia. L’any 1995, la Organització Mundial de la Salut (OMS) estimava que entre dos i tres milions de persones de tot el món estaven en situació de discapacitat de forma permanent per culpa de la lepra. Tot i que les forçades quarantenes de pacients, mesures innecessàries i no ètiques, encara es mantenen avui dia en moltíssims països, Espanya inclosa. Durant l’Edat Mitjana va ser una malaltia molt difosa.

Les quarantenes no eren necessàries ja que és una malaltia infecciosa de molt baixa transmissibilitat quan està degudament tractada, encara que els pacients que no reben tractament o quan aquest és inadequat sí que poden ser una font de contagi.

L’estigma social que es va associar amb les formes avançades de la lepra continua en moltes regions, i segueix sent el major obstacle per a l’inici dels tractaments. Els primers tractaments van aparèixer a finals de 1930 amb la introducció de la sulfona dapsona i altres derivats. Tot i així van aparèixer resistents i és llavors quan es van començar teràpies basades en l’administració de diversos fàrmacs de manera simultània als anys 80.
La seva difusió és molt gran, però és més freqüent en països tropicals o càlids.

Presenta dos tipus principals depenent de la seva reacció immune en el malalt.

-La lepra tuberculoide: produeix grans taques hiperestèsiques (de gran sensibilitat i dolor) i més tard anestèsiques (totalment al contrari). Tenen una forta reacció cel·lular però baixa en producció d’anticossos.

-La lepra lepromatosa: origina grans nòduls a la pell (lepromes). La progressió de les lesions causa grans deformacions. Existeix una extensa destrucció de teixits, com el cartílag nassal i orelles. També hi ha afectació dels nervis perifèrics amb pèrdues sensorials.

27 de gener, 2012

La malaltia d'Alzheimer, un nou avenç

Investigadors de la Universitat de Califòrnia, a San Diego, han creat, per primer cop en models "in vitro" (fora de l'organisme) cèl·lules mare derivades de la malaltia d'Alzheimer, tant l'esporàdica com l'hereditària, utilitzant unes cèl·lules mare pluripotents (poden donar lloc a molts tipus de cèl·lules però no a tots com les cèl·lules totipotents) induïdes a partir de pacients que patien aquests trastorn neurodegeneratiu. La troballa ha sigut publicada a la revista Nature
La creació de neurones humanes d'Alzheimer, altament purificades i funcionals "in vitro" no s'havia realitzat mai fins ara, es tracta d'un primer pas, ja que no són models perfectes, però ara ja se sap com començar a fer-los i és un gran avenç perquè en l'actualitat, la investigació depèn en gran mesura dels estudis en teixits "post-mortem".

La investigació representa un nou mètode, i molt necessari, per a l'estudi de les causes d'aquesta malaltia -que aproximadament afecta a 5,4 milions de persones només als Estats Units- i, encara més important, les cèl·lules vives proporcionen una eina per desenvolupar i provar fàrmacs per tractar la malaltia.

En el nou estudi es van extreure fibroblasts primaris de teixits de pell (un tipus de cèl·lula que es troba per a tots els òrgans) de dos pacients amb Alzheimer familiar - forma rara d'inici de la malaltia associada amb una predisposició genètica-, dos pacients amb Alzheimer esporàdic - la forma més comuna, la causa de la qual és desconeguda- i finalment dues persones amb problemes neurològics no associats a Alzheimer. Després, els investigadors van "re-programar" aquests fibroblasts fins a convertir-los en cèl·lules mare pluripotents per a poder crear (diferenciar-les) en neurones funcionals, que són les cèl·lules que trobem al sistema nerviós.

Aquestes neurones derivades dels pacients d'Alzheimer, van presentar una activitat electrofisiològica normal, amb formar els contactes sinàptics funcionals i, fonamentalment, van mostrar indicadors que van revelar que l'Alzheimer, en concret, tenia nivells més alts de lo normal de proteïnes associades amb el trastorn.

Amb les neurones d'Alzheimer "in vitro", els científics poden investigar més profundament com comencen els processos bioquímics de l'Alzheimer que, eventualment, destrueixen les cèl·lules del cervell associades amb funcions cognitives elementals, com la memòria. 

Les diferències entre una neurona sana i una neurona de l'Alzheimer són molt subtils, aquestes diferències es redueixen, bàsicament, a nivells baixos del dany acumulat durant molt de temps, amb resultats finals catastròfics. En aquest treball es mostra que un dels primers canvis en les neurones de l'Alzheimer, un esdeveniment inicial en el curs de la malaltia, resulta no ser tan significatiu. 

Els científics també van observar que les neurones derivades d'un dels dos pacients amb Alzheimer esporàdic mostraven canvis bioquímics relacionats amb la malaltia, aquest descobriment suggereix que poden existir subcategories de la malaltia i que les teràpies del futur podrien estar dirigides a grups específics de pacients amb Alzheimer.
Us deixo un vídeo molt il·lustratiu de la malaltia de l'Alzheimer.

Ja que és una malaltia que afecta a moltíssimes persones crec que és convenient que n'estiguem al dia dels avenços que s'estan fent en investigació i sobretot conèixer una mica més la malaltia en sí.

Espero que us agradi i comenteu!

23 de gener, 2012

Virus H5N1, estudiar o no estudiar?

La llibertat d'investigació i divulgació d'experiments científics i la por a que aquests descobriments siguin utilitzats per atacs bioterroristes estan en entredit. Dos equips experts en malalties infeccioses, a Europa i Estats Units, han descobert les mutacions genètiques necessàries per la transmissió del virus H5N1 entre les persones, que podria tenir conseqüències letals (el contagi seria molt més ràpid). 

Amb tot això s'ha produït un fet sense precedents; Science i Nature, les revistes científiques més prestigioses, han retardat la presentació dels treballs davant les pressions del Consell Assessor Científic dels Estats Units per  la Bioseguretat, òrgan assessor del Govern. Les revistes van anunciar simultàniament la setmana passada, la suspensió, durant 60 dies, de les publicacions.

A Holanda, Ron Fouchier, un viròleg del Centre Mèdic Universitari  Erasmus, de Rotterdam, i responsable d'un dels estudis, sosté que publicar els resultats de la investigació és essencial per protegir la salut pública mundial, si no es comparteix la informació amb la resta de la comunitat científica, serà difícil prevenir una possible pandèmia.
A Washington, per contra, els experts en bioseguretat afirmen que només suprimint els detalls metodològics es podria evitar que caigués en mans equivocades. En altres paraules, és millor no deixar informació tècnica per a que ningú pugui crear una arma biològica.

Els científics van assumir la moratòria voluntària. En una carta firmada per tots els investigadors, expliquen que així volen donar temps al debat sobre el risc que puguin suposar els seus treballs, i reconeixen l'alarma sorgida. Ara, els científics i les direccions de Science i Nature estudien publicar-ho en dues fases.

Les zones dorades són els virus dins les cèl·lules
A Science hi haurà una versió retallada i divulgadora, i una altra més llarga pels científics subjecta a requisits de confidencialitat senyalats pels Estats Units. Se sabia que era possible trobar mutacions genètiques (cinc en aquest cas) per a que el virus H5N1 pogués transmetre's entre humans per l'aire, amb estossecs i esternuts. Es treballa en condicions de màxima seguretat biològica i hi ha riscos, però és major el benefici que suposa prevenir una possible pandèmia de grip aviar. 

Reaccions que desencadena el virus dins de l'orgaisme
La grip aviar és una malaltia infecciosa que afecta a les aus i es transmet entre elles a través de les femtes, l'aigua i els aliments, o bé per l'aire. El contagi de l'animal a l'ésser humà és excepcional i requereix un contacte directe i constant. De moment, l'únic indici de transmissió entre persones ha sigut trobat per la Organització Mundial de la Salut en una família d'Indonesia.
Des de 2003, s'han registrats diversos brots del virus H5N1 a les aus i per contenir-ho, s'han de sacrificar. Hi ha hagut diversos episodis en països on és difícil eradicar-la, sobretot en zones de baix desenvolupament amb escàs menjar. Un brot del 2003 va començar a l'Àsia i es va propagar per no actuar ràpidament.

Durant els experiments s'han utilitzat fures, un mamífer amb la resposta enfront la grip com la dels humans. Un cop modificat el virus, es va aconseguir una variant que passa amb facilitat d'un animal a l'altre. 
Algunes de les mutacions trobades en el virus ja s'havien trobat de manera natural en diverses zones del món. Pot ser que mai arribin a desencadenar una pandèmia, però la feina dels científics és preparar i provar vacunes i antivirals i compartir les dades amb els països i laboratoris que la necessitin per evitar una possible pandèmia. 

Aquí se'ns presenta un dels dubtes de la ciència: s'ha d'estudiar com elaborar un virus altament patogen per tal de millorar-ne el coneixement i obtenir una vacuna, quan encara no existeix el virus en si? o ja s'estudiarà quan aparegui el perill real?

18 de gener, 2012

Descoberts biomarcadors de la malaltia de Chagas

La malaltia de Chagas està considerada una malaltia oblidada per la Organització Mundial de la Salut (OMS), tot i que afecta a 10 milions de persones a Amèrica del sud, i a 30.000 persones a Espanya, on ha arribat juntament amb la immigració, sobretot de persones dels països dels Andes. 

Pot mantenir-se fins a 30 anys latent (la persona està infectada però no presenta símptomes), pel que la persona no sap que és portadora i pot ser perillós, ja que les dones ho transmeten als seus fills (via matern-filial, única via de contagi a Espanya, ja que l'insecte que transmet la malaltia -una xinxa- que és la que transmet la malaltia a Amèrica). Per això, el descobriment d'una sèrie de biomarcadors que es poden detectar en sang, són la clau per al seu control.

La malaltia té una primera fase aguda amb símptomes similars als d'una grip. Si no es tracta en aquesta primera fase, els malalts passen entre 20 o 30 anys per una fase crònica indeterminada - un 20-30% dels pacients tendeixen a desenvolupar alteracions cardíaques, un 10% digestives o ambdues i en un percentatge menor presenten una forma neurològica. Durant aquests anys de fase indeterminada el paràsit està dins de l'organisme reproduint-se i provocant danys a diferents teixits sense que es vegin els símptomes.

Trypanosoma cruzi i glòbuls vermells
Els biomarcadors permeten saber què està passant en el període de latència. La clau ha estat en que els investigadors, utilitzant proteïnes recombinades han aconseguit demostrar que tant els pacients amb Chagas crònic en fase indeterminada com aquells amb simptomatologia cardíaca o digestiva, presenten un nivell superior d'anticossos enfront als antigens KMP11, HSP70, PFR2 de Trypanosoma cruzi (són proteïnes que tenen els paràsits causants de la malaltia). Per mesurar-los només cal un anàlisi de sang, tot i que no l'estàndard, ja que s'han de fer proves específiques. 

El descobriment té una altra avantatge: actualment, quan es diagnostica la malaltia a un pacient el primer problema que es planteja el metge és si tractar-lo o no, perquè no se sap en quin grau de la malaltia està. A més tampoc se sap si els teixits de la persona estan afectats o no. Els fàrmacs per a Chagas són tòxics, poden produir hipersensibilitat, al·lèrgia, etc. i fins ara no existien marcadors que poguessin indicar al metge què fer en cada cas concret. Alhora que tampoc se sabia si el tractament estava funcionant o no.

L'any 1998, l'OMS va declarar com a meta per a l'eliminació de la transmissió d'aquesta malaltia l'any 2010. Això no s'ha produït per una falta d'inversió econòmica. Però des de la coordinació de la RICET s'aconsella invertir en I+D en aquesta malaltia no només pels països endèmics, sinó també per a Espanya perquè suposen molts pacients i una sobrecàrrega per al sistema sanitari, i fent un tractament adequat, correctament seguit i aplicat a qui ho necessita, entre 5.000 i 10.000 persones s'evitarien tenir alteracions cardíaques que acabaran necessitant, entre d'altres coses, més de 1.000 marcapassos.

14 de gener, 2012

Síndrome de Rett

EDITO: poso un video de les Jornades de Síndrome de Rett que es van fer recentment. Molts interessant!

Com sabeu, sempre aprofito alguna notícia que ha fet ressò als medis de comunicació per introduir alguna dada interessant.

Com sabreu (o no) en el partit del Barça a la copa del Rey, els jugadors van lluir una camiseta donant suport a les fundacions d’una malaltia en concret, aquesta malaltia és el síndrome de Rett i em va encuriosir, ja que jo particularment, no n’havia sentit mai a parlar.

De manera que avui us en faré cinc cèntims.

És una malaltia congènita amb afectació neurològica que afecta la gran majoria de les vegades al sexe femení.
La malaltia no és evident al moment de néixer, i es manifesta principalment durant el segon any de vida, i en tots els casos dins dels primers 4 anys.  Afecta, aproximadament a 1 persona de cada 10.000 i es pot observar un retràs greu en l’adquisició del llenguatge i de la coordinació. Sovint, està associat a retràs mental greu o sever. La pèrdua de les capacitats és persistent i progressiva.

El síndrome de Rett provoca greus discapacitats en tots els nivells, fent al malalt depenent dels demés per a la resta de la seva vida. Té aquest nom per un metge austríac anomenat Andreas Rett, que va ser el primer professor que la va descriure i la va estudiar l’any 1966.

Sembla que una de les possibles causes sigui una anomalia al cromosoma X (cromosoma sexual) en una zona del seu braç llarg, concretament a la posició MECP2 que és l’encarregada de produir una proteïna que s’anomena igual (Proteïna metil cisteïna d’enllaç 2) que actua com un dels molts “interruptors bioquímics” que indiquen als altres gens quan han de funcionar o deixar de funcionar. Quan aquesta proteïna no funciona correctament, les altres proteïnes que haurien d’estar controlades per aquesta, no ho estan, de manera que ens trobem en una situació en que algunes proteïnes que no haurien d’estar activades, ho estan i a la inversa.

Els últims anys, estudis amb ratolins, han demostrat que els símptomes de la malaltia no són irreversibles, tot i que encara queda molta cosa a estudiar, és una gran esperança per a les famílies.

11 de gener, 2012

Eradicació de la malaltia de Pian

Científics del Centre de Recerca en Salut Internacional de Barcelona (CRESIB) han trobat un medicament, l'azitromicina (que s'utilitza per tractar l'otitis infantil) que és eficaç contra la malaltia de Pian. Això obre la porta a l'eliminació total de la malaltia en els propers 20 anys, i es convertiria així en la segona malaltia eradicada després que el 1978 va desaparèixer la verola.
La malaltia de Pian afecta, sobretot, nens de països pobres, sense accés a aigua potable ni hospitals. És una malaltia infecciosa que l'OMS classifica com a oblidada perquè, malgrat que té una incidència important en països pobres, no compta amb el coneixement necessari per afrontar-la per manca de mitjans. Segons la darrera estimació de l'OMS, del 1990, afecta a dos milions i mig d'infants. Però segons Oriol Mitjà, investigador del CRESIB, ara pot arribar a afectar uns 10 milions de persones.

A la dècada dels cinquanta hi havia més de 50 milions de persones que tenien la malaltia, fins que la OMS i UNICEF van llençar una campanya per eradicar-la. Aquest programa va abastar des de l'any 1952 fins l'any 1964, va aconseguir tractar a més de 300 milions de persones en 50 països, aconseguint una reducció de més del 95%. Tot i així, anys després, al disminuir la vigilància va aparèixer una reaparició de la malaltia. 
En principi, el panorama no tenia que ser molt desolador, el tractament és fàcil, econòmic i factible: una única injecció intramuscular de penicil·lina és curativa amb un cost de 0,27 euros per dosis.

A més, existeixen alternatives per pacients amb al·lèrgia a la penicil·lina com les tetraciclines, l'eritromicina o la doxiciclina. També factors que juguen a favor de l'eradicació és que el seu únic reservori (lloc on pot viure) és l'ésser humà.

Però més concretament què és la malaltia de Pian?

És una forma d'infecció tropical a la pell, als ossos i les articulacions, anomenada també frambesia tropica, polypapilloma tropicum, thymosis o yaws. Causada pel bacteri espiroqueta (bacteri de forma allargada i enrotllades helicoidalment) Treponema pertenue. És, per tant, una treponematosis, com les demés malalties causades per un treponema, com ara la sífilis (Treponema palidum) malaltia coneguda pel seu contagi per vies sexuals.

La malaltia de Pian comença varies setmanes després de l'exposició a les espiroquetes amb el símptoma d'una úlcera lleugerament inflamada en el lloc de la infecció (normalment una cama). Després de curar-se la úlcera, apareixen granulomes (nòduls composats de teixit tou similar a un tumor) a cara, braços, cames i natges, que van desapareixent lentament i tendeixen a tornar a aparèixer. En la denominada malaltia de Pian de lladella apareixen úlceres doloroses obertes a la planta dels peus. Posteriorment, poden produir-se desfiguracions al voltant del nas o destrucció de certes zones de la tíbia. 
També pot aparèixer inflamació als ganglis limfàtics (adenopaties) de la zona afectada.

La transmissió és per contacte directe o per un objecte que sigui portador de Treponema pertenue i la via d'entrada pot ser qualsevol zona de la pell erosionada.

10 de gener, 2012

Homenatge a Stephen Hawking

Aquest diumenge passat, dia 8 de gener, va ser el 70 aniversari de l'astrofísic britànic Stephen Hawking. Ha sigut notícia, lamentablement, per no haver pogut assistir a la seva celebració que ha tingut lloc a la ciutat universitària de Cambridge, on hi ha passat la major part de la seva vida investigant.

El cosmòleg, malalt d'una incurable esclerosi lateral amiotròfica (ELA), que el lliga a una cadira de rodes des de fa 40 anys, tampoc va poder participar en la conferència científica de tres dies que estava prevista.

En els últims temps, la capacitat de Stephen Hawking per comunicar-se amb el món exterior s'ha deteriorat fins al punt que pronuncia una paraula per minut. En els seus dies bons, el sistema de comunicació ideat per David Mason (ex marit de la seva infermera i ex dona Elaine) li permeti articular fins a 15 paraules en 60 segons.

El sistema funciona gràcies a un sensor d'infrarojos instal·lat a les seves ulleres, preparat per captar els moviments de les seves galtes i desplaçar simultàniament un cursor a un ordenador, que li permet seleccionar paraules que després són pronunciades per un sintetitzador. L'avenç de l'esclerosi lateral amiotròfica ha limitat sèriament els seus moviments facials, pel que cada cop li resulta més difícil "parlar" (el científic va perdre la veu quan va contraure una pneumònia l'any 1985 i se li va tenir que fer una traqueotomia).

Els enginyers de la firma Intel estan treballant ara intensament per permetre que Hawking torni a "parlar" amb relativa fluidesa. 
Un dels sistemes consisteix en un petit escàner capaç de detectar l'activitat des les ones cerebrals i moure sobre la marxa el cursor de l'ordenador. Es tracta, en definitiva, d'un sistema avançat per "llegir el pensament" que ja s'ha utilitzat en experiments amb videojocs. L'únic problema és que requereix la instal·lació prèvia d'un casc, el qual podria comprimir també els músculs del coll, totalment paralitzats com a conseqüència de la seva malaltia.

Una altra opció, menys complexa, és la instal·lació de nous sensors a les seves ulleres que s'activin pel moviment dels ulls, encara que el científic té cada cop més dificultats visuals. El tercer mètode serien un sensors d'expressió facial, instal·lats davant d'ell com si fossin un mirall, amb la capacitat de captar el mínim gest.

Què en sabeu de la feina que ha fet Stephen Hawking com a astrofísic?
I de la seva malaltia?

Gràcies per llegir-me! Ajuda'm a mantenir el blog deixant comentaris!

09 de gener, 2012

La malformació d'Arnold-Chiari

Avui us parlaré d'una malaltia que vaig conèixer, desgraciadament, fa un temps. 

El seu nom és malformació d'Arnold-Chiari i consisteix en un defecte estructural o en una ubicació anormal del cerebel a la base del crani, amb descens del vermis (estructura estreta i en forma de cuc que es troba entre els hemisferis del cerebel) pel foramen magnum (orifici més gran situat a la part de darrere i inferior del crani, a través del qual s'estableix la continuïtat del sistema nerviós central. És el forat més important ja que per ell passa la medul·la espinal.) 
Hans Chiari

Aquesta malformació va ser descrita per primer cop l'any 1883 pel doctor Cleland. Vuit anys més tard, el neuròleg austríac Hans Chiari va escriure un article en el que reconeixia el treball de Cleland i afegia el seu propi sistema de classificació d'aquests desordre en tipus I, II i III. L'any 1907, dos estudiants d'un equip de la Universitat de Heidelberg liderat per Julius Arnold, van descriure uns altres 4 casos, anteposant el nom del seu mestre al de Chiari, quedant així el nom d'Arnold-Chiari.

Les malformacions de Chiari consisteixen en defectes estructurals del cerebel, òrgan encarregat de controlar l'equilibri i la coordinació entre els nervis i els músculs. El cerebel normal ocupa un espai a la part inferior de l'os occipital, just per sobre del foramen magnum, la malformació es produeix quan part del cerebel es troba per sota del foramen. De manera que el cerebel exerceix una pressió al forat i sobre les estructures nervioses que pot arribar a afectar les funcions d'aquests nervis i bloquejar total o parcialment el flux del líquid cefaloraquidi (LCR) cap al cervell.

No es coneixen les causes exactes d'aquestes malformacions. Tot i així, s'han suggerit diferents mecanismes de formació, el que porta al primer sistema de classificació: Chiari primàries i Chiari secundàries.

  • Malformacions Chiari primàries: Hi ha un o diversos errors en el desenvolupament embrionari. Poden ser diverses mutacions genètiques o la falta de nutrients i vitamines a la dieta materna. El fet de que alguns pacients d'aquesta patologia tinguin antecedents familiars de la mateixa malformació, suggereix que alguns casos poden ser hereditaris.
  • Malformacions Chiari secundàries: Es produeixen quan, en una etapa posterior de la vida, una infecció, traumatisme o intoxicació produeix un drenatge excessiu de LCR des de les regions lumbars o toràciques cap al cervell i empeny el cerebel cap abaix, resultant en un Chiari adquirit.
Després trobem un altre criteri de classificació, depenent de la presentació clínica que tinguin.
  • Tipus I: Si les amígdales cerebel·loses són empeses al forat sense involucrar al cerebel en sí. No acostuma a donar símptomes (pot donar siringomielia, formació d'un quist a la medul·la espinal) i és el tipus més freqüent. Normalment només es diagnostica en l'adult, durant un examen dirigit a diagnosticar altres patologies. Totes les Chiari secundàries pertanyen a aquest tipus.
  • Tipus II: Involucra estructures cerebel·loses i també el cerebel en sí. Sovint el vermis està incomplet o absent i pot anar acompanyat d'hidrocefàlia (acumulació excessiva d'aigua al cervell) i mielomeningocele (massa cística formada a medul·la espinal o meninges acompanyades d'una fusió incompleta de les vertebres. Pot donar discapacitats motrius, com paràlisi, i intel·lectuals) sobretot a nivell lumbar.
  • Tipus III: Forma més greu. El cerebel està herniat, s'endinsa al canal medul·lar i comprimeix la medul·la espinal. Pot produir importants símptomes neurològics.
  • Tipus IV: Descripció més recent, involucra un desenvolupament incomplet de les estructures del cerebel, malaltia coneguda com hipoplàsia cerebel·losa. Aquesta forma és rara, i pot involucrar amígdales molt baixes en el canal espinal, estructures cerebel·loses absents i parts del crani i de la medul·la espinal al descobert.
  • Tipus 0: Aquesta nova forma de la malaltia, encara està en discussió, no existeix endinsament del cerebel pel foramen magnum  però existeixen símptomes neurològics.
Tractament
La gran majoria són pacients asimptomàtics i no requereixen tractament, en d'altres només requereixen analgèsics per al dolor. 
En canvi, per estats més greus de la malformació, l'únic tractament possible és la cirurgia correctiva. Es una cirurgia des-compressiva de la part posterior per generar més espai per al cerebel i reduir la pressió sobre la medul·la i la columna superior. 
El pronòstic és excel·lent. Milloren en un 92% els nens i un 88% els adults després de l'operació.

Investigació
Als Estats Units, l'Institut Nacional de Malalties Neurològiques (NINDS) està portant a càrrec diversos estudis i investigacions sobre aquesta malformació. Consisteixen en:
  1. Identificar els gens responsables de la malformació, en casos que tenen un familiar afectat (herència genètica)
  2. Trobar mètodes quirúrgics alternatius, no invasius que consistirien el aconseguir corregir el flux anormal del LCR.
  3. Comparar entre la cirurgia prenatal i la post natal. Sobretot en l'estudi del tractament de nens amb mielomeningocele. 
Més informació:

05 de gener, 2012

Una injecció de cèl·lules mare alivia la progèria en ratolins

Avui us parlaré d'un tema que ja vaig tractar prèviament, la progèria. 
Aquesta malaltia avui és notícia perquè s'ha fet un avanç en el seu tractament. És una malaltia en que té lloc un envelliment prematur i que actualment no té cura. La tenen 1 de cada 8.000.000 de nens. 

Una injecció de cèl·lules mare a l'abdomen, ha sigut suficient per a que ratolins amb progèria augmentin per 3 la seva supervivència. La malaltia és la que fa que nens de 10 anys tinguin aspecte i salut d'una persona envellida. No té tractament ni cura, i l'esperança de vida dels afectats és molt curta, uns 14 anys. Ahir, es va publicar a la revista Nature Communications un assaig d'una possible teràpia.

L'assaig en sí és molt senzill, s'injecten cèl·lules mare de ratolins joves i sans a l'abdomen de ratolins joves amb la malaltia. Normalment aquests animals moren al voltant dels 21 o 28 dies d'edat, però els animals tractats amb les cèl·lules mare viuen molt més i, en general, tenen millor salut.

El mecanisme d'actuació de les cèl·lules mare no està del tot clar. La primera idea en que es pensava que es dedicaven a reparar els òrgans prematurament envellits es va tenir que descartar, perquè no es va observar que les cèl·lules migressin ni regeneressin res, tot i que sí es va veure que augmentaven la producció de vasos sanguinis al cervell. Per això es creu que el que va succeir va ser que aquestes cèl·lules van alliberar factors que creen un entorn d'ajuda alhora de corregir la disfunció existent en les cèl·lules mare del malalt i en el teixit envellit en si.
Per comprovar aquest aspecte, es un experiment es van cultivar cèl·lules mare joves a prop (però sense tocar) a cèl·lules mare de ratolí malalt, llavors es va veure que les cèl·lules mare milloraven funcionalment.
Característiques de la progèria
A falta de més detalls sobre el treball el Centre d'Investigació Biomèdica en Red per a Malalties Rares (Ciberer), una de les malalties de les quals és la progèria opinen que el treball sembla molt interessant. Diuen que aquestes cèl·lules mare provenen de cèl·lules progenitores derivades del múscul de l'animal jove i a l'injectar-les a l'animal amb la malaltia, que té les cèl·lules amb senescència accelerada (una mort des les cèl·lules més gran) millora la seva massa muscular i la seva activitat, però sobretot la seva vida màxima. Encara que l'augment és de 3 vegades, és molt inferior a la vida mitja d'un ratolí, de manera que encara hi ha molt treball per endavant. Una de les coses més importants és poder aïllar les substàncies que produeixen aquestes cèl·lules i que actuen com a factor d'estimulació de la proliferació cel·lular. Això en el cas del múscul és molt important per frenar la sarcopènia (pèrdua de massa muscular i força), que és una de les complicacions més greus i freqüents en l'envelliment humà.

Totes aquestes teràpies donen lloc a moltes preguntes, a mi les que m'han sorgit són:
- ja que aquesta malaltia és un envelliment prematur, tota la teràpia que se'n tregui pot aplicar-se a l'envelliment normal? Com ara poder combatre l'atròfia muscular que té lloc en ancians?
- l'altre qüestió és més ètica, què us sembla la teràpia cel·lular? us deixaríeu injectar cèl·lules que han pogut ser modificades en un laboratori? (fent que expressin més factor de supervivència i que llavors fossin més eficaces? i per últim, què us sembla que es treballi amb animals?

Deixo aquí unes preguntes a l'aire, espero que em contesteu!

03 de gener, 2012

Síndrome de Laurin-Sandrow

Aquesta nit per TV3 han passat un documental anomenat "Soufian, el nen que volia volar" si no veu tenir l'oportunitat de veure'l us deixo el link aquí Es tracta d'un nen de 11 anys d'orígen marroquí que va ser diagnosticat amb el Síndrome de Laurin-Sandrow. 

Primer de tot m'agradaria dir que aquesta família són un cas absolut d'integració i un cas absolut de superació, per això recomano a tothom que vegi el documental. A mi m'ha emocionat moltíssim.

Després m'agradaria parlar-vos una mica de la malaltia: 

El Síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) és un desordre genètic molt rar caracteritzat per dimèlia fibular i ulnar (duplicació de l'os peroné que es troba a la cama o l'os cúbit que es troba al braç) , a vegades amb polidactília (molts dits) i sindactília (absència de dits), absència de radi i de tíbia i facies (es refereix a l'expressió o aspecte de la cara) peculiar, sobretot anomalíes al nas (hipoplasia nassal i columel·la curta). La malaltia es deu a una mutació en el cromosoma 14. 
Té una herència autosòmica dominant de manera que només heretant una còpia del gen truncat ja es pateix la malaltia, tot i que al principi no estava del tot clar i es va arribar a descriure com una malaltia lligada al sexe, al cromosoma X, de manera que es creia més present en homes que en dones, ja que les dones només podrien presentar la malaltia al rebre dues còpies del gen afectat. Al final es va veure que no seguia aquest patró d'herència. 
L'any 1996 els doctors Hatchwell i Dennis van proposar la mutació en un gen HOX (molt important durant el desenvolupament embrionari) un possible candidat per a ser causant del síndrome. S'han investigat molts altres gens que podrien estar implicats, però la divergència entre els pocs casos que hi ha ho fa molt complicat, s'ha arribat a dir només siguin inclosos com a LSS els casos que presenten malformacions nassals, i els que no en tenen siguin descrits com a un altre
síndrome.
En Soufian amb en Messi

El primer cas va ser descrit pel Dr.Sandrow que va descriure un pare i una filla l'any 1970, tot i que després es va veure que prèviament havia sigut descrit per un altre doctor, el Dr. Laurin en que va presentar un cas amb característiques molt similars a les presentades pel Dr.Sandrow, d'aquesta manera va quedar el nom del Síndrome Laurin-Sandrow. 
El tractament en molts casos és eliminant l'excès de dits i en el cas d'absència d'algún dels ossos l'amputació, com ha sigut el cas d'en Soufian, en el que li van amputar les dues cames a nivell de genoll. També es va operar per treure l'excès de dits que presentava a les mans.

Copyright Text

"Bon Dia Ciència"