17 de maig, 2012

Dues persones paralitzades aconsegueixen moure un braç artificial amb el cervell

Informació extreta de El País que m'ha deixat absolutament sorpresa!! Increïble el que es pot arribar a fer amb la tecnologia!

La integració entre l'ésser humà i les màquines continua donant els seus fruits. L'últim és el de dues persones que després d'haver passat anys paralitzades, han aconseguit beure per elles mateixes amb l'ajuda d'un braç artificial que han pogut moure elles mateixes amb el seu cervell. 
La idea, es veu, que porta anys sent perfeccionada, si les transmissions del cervell són elèctriques, s'han de poder traduir a una màquina. I en aquesta línia d'investigació està el treball que ara s'ha presentat. L'objectiu general del treball és generar una connexió entre el  cervell i l'ordenador.

El dispositiu consisteix en un sensor de la mida d'una petita pastilla que s'insereix en el còrtex motor del cervell del voluntari, que és concretament, la zona que controla els moviments. Aquest receptor conté un centenar de petits elèctrodes (de la mida d'un capil·lar!) que capten les senyals elèctriques que produeix el cervell. Aquesta informació es trasllada fins a un receptor d'un programa que ho tradueix per a ordres d'un braç artificial. D'aquesta manera han aconseguit que els voluntaris poguessin agafar una ampolla i portar-se-la a la boca. 

Els beneficiaris han sigut una dona de 58 anys, paralitzada per un ictus cerebral l'any 1996, i un home de 66, en la mateixa condició des de l'any 2006. Els dos van tenir que passa per un dur procés d'entrenament, fins que van aprendre a pensar de manera que el dispositiu entengués les ordres i fos capaç de traduir-les.

Aquest projecte que s'anomena Braingate (cervell-porta) no és nou. Va començar l'any 2004 i va ser producte d'altres treballs com els que ja van permetre que persones moguessin un cursor d'un ordenador amb el cervell (l'any 1998). La diferència és que ara es tracta de moviments molt més complexos i en tres dimensions, enfront d'un moviment en dos dimensions.

El procés d'aprenentatge i el preu fan que sigui un sistema poc aplicable d'una manera generalitzada. Cadascú dels voluntaris va necessitar mesos d'entrenament i un expert que calibrés la màquina segons els seus requeriments. 
Una altra limitació, en persones amb infart cerebral com les que han participat en l'assaig, es que part del còrtex als que els hi connecten els elèctrodes ha d'estar sa i ser capaç de processar els pensaments dels voluntaris. En altres casos, com els lesionats medul·lars, pot ser més fàcil, ja que la seva immobilitat no ve donada pel cervell.
Pel que s'ha vist fins ara, el sistema té innumerable aplicacions, però els mateixos autors admeten que no és la solució definitiva per a les persones paralitzades. En aquest cas, el que s'està intentant, és connectar les senyals que són capaços de produir, sigui a nivell de nervi o de cervell, amb els músculs corresponents. Així s'evitaria dependre de dispositius com un braç artificial.

08 de maig, 2012

Les malalties recessives heretades d'un sol progenitor

Perquè no tot és tan simple com l'herència Mendeliana.... 

Investigadors de la Universitat Autònoma de Madrid han descrit tres casos de disomia uniparental (herència de dues còpies del mateix cromosoma exclusivament d'un progenitor) en pacients amb malalties metabòliques d'herència recessiva (en que es necessita tenir defectes en les dues còpies del cromosoma). Aquesta troballa posa de manifest que la freqüència d'aquests casos pot ser més gran de la que s'espera.

Les malalties metabòliques hereditàries afecte l'estructura o la funció dels enzims, receptors o de transportadors implicats en el metabolisme. Són considerares malalties rares per la seva baixa prevalença. S'hereten majoritàriament de manera recessiva, i després d'identificar les mutacions en el pacient, es confirma l'herència en els pares.

Típica herència de malalties recessives
Els investigadors destaquen que el treball posa de manifest la importància d'analitzar els pares per a completar el diagnòstic genètic dels pacients i la utilitat dels anàlisis de "xips" de ADN per a detectar disomies uniparentals i altres tipus de re-ordenaments del genoma com ara grans delecions. 

La freqüència d'aquests re-ordenaments, tot i que en principi és baixa, pot ser més alta del que s'estima ja que els anàlisis no es fan rutinàriament. 
Aquesta troballa es va realitzar després d'identificar tres pacients afectats amb diferents tipus d'aquestes malalties (acidèmia propiònica, homocistinúria i un defecte congènit de la glicosilació) que portaven una mutació del corresponent gen en els dos cromosomes. Tot i així, un dels pares no era portador de la mutació.
Després d'excloure la possible no-paternitat, el genoma dels pacients es va analitzar amb uns "xips" de ADN per a caracteritzar els polimorfismes d'un sol nucleòtid (seqüències d'ADN que varien entre individus, però que es mantenen en herència, una del pare i una de la mare) pera tot el genoma. Es va observar que en cada pacient hi havia una regió o segment del cromosoma on s'havia perdut l'heterozigositat (per tant que les dues còpies eren iguals), just on es localitzava el gen responsable de la malaltia.

Els anàlisis es van completar estudiant altres tipus de polimorfismes, en aquest cas microsatèlits (seqüències més llargues d'ADN), en les mostres dels pacients i dels pares. Les dades van confirmar que els pacients tenien dues còpies de segments dels cromosomes heretats exclusivament del pare o de la pare.

D'aquesta manera la mutació apareix en les dues còpies i es produeix la malaltia. A més d'aquest tipus de casos, reportats amb poca freqüència, la disomia uniparental pot donar lloc a malaltia quan els cromosomes implicats tenen gens la expressió del qual es troba regulada per la empremta genètica (casos en que només la còpia de la mare o la del pare s'expressen a conseqüència de la inactivació de l'altre còpia per efecte de marques epigenètiques, que són modificacions que tenen els gens al llarg de la vida), com són el cas dels síndromes Prader-Willi i Angelman.


Copyright Text

"Bon Dia Ciència"